Gén
KAT5
lysine acetyltransferase 5
- HGNC 5275↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000172977↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10524↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 11q13.1
- Koordináták
- 11. kromoszóma: 65 712 252–65 719 604 (GRCh38)
- Exonok
- 13 exon, összesen 7,4 kb
- Fehérje
- 546 aminosav
- Más néven ismert
- TIP60, PLIP, cPLA2, HTATIP1, ESA1
- Korábbi jelölések
- HTATIP
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000341318.9NM_182710.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a KAT5-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) KAT5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A KAT5 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 7,4 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1641 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KAT5 gént
1
pozíció a(z) KAT5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a KAT5 gén mind a 7,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.
A(z) KAT5 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KAT5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Attention deficit
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty sleeping
- Dysplastic corpus callosum
- Focal polymicrogyria
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). KAT5 gén: lysine acetyltransferase 5. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kat5
Dante Labs. KAT5 gén: lysine acetyltransferase 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kat5
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt