Gén
ZRSR2
zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2
- HGNC 23019↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000169249↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 8233↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xp22.2
- Koordináták
- X. kromoszóma: 15 790 484–15 823 260 (GRCh38)
- Exonok
- 11 exon, összesen 32,8 kb
- Fehérje
- 482 aminosav
- Más néven ismert
- U2AF1-RS2, URP, ZC3H22
- Korábbi jelölések
- U2AF1L2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000307771.8NM_005089.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ZRSR2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ZRSR2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ZRSR2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 32,8 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1449 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ZRSR2 gént
1
pozíció a(z) ZRSR2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ZRSR2 gén mind a 32,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.
A(z) ZRSR2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ZRSR2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Empty sella turcica
- Small hypophyseal fossa
- Broad forehead
- Bumpy tongue
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- High frontal hairline
- High palate
Még 16 tulajdonság megjelenítése
- Accessory oral frenulum
- Big lower jaw
- Central cleft palate
- Central cleft upper lip
- Development of small head that was not present at birth
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- High forehead
- Lipoma of the tongue
- Little lower jaw
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Narrow palate
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Only one upper front tooth
- Submucous cleft palate
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Preaxial foot polydactyly
- Short middle bone of the little finger
- Curvature of 2nd toe
- Curvature of 3rd toe
- Curvature of 4th toe
- Curvature of little finger
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ZRSR2 gén: zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/zrsr2
Dante Labs. ZRSR2 gén: zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/zrsr2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt