Tulajdonság
Inability to speak
Klinikai név: Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
Összefoglaló
- Más néven
- Muteness
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Inability to speak, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet52 gén kapcsolódik ehhez: Inability to speak
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Inability to speak. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Mindig | 1 betegségben |
| ACTBactin beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ACTG1actin gamma 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PLECplectin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TCF4transcription factor 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NTNG1netrin G1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FUSFUS RNA binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRNgranulin precursor | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| HCCSholocytochrome c synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HTThuntingtin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PSEN1presenilin 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 12 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| VCPvalosin containing protein | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| FTLferritin light chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBPTATA-box binding protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt