Tulajdonság
Cleft hand
Klinikai név: Ectrodactyly
A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.
Összefoglaló
- Más néven
- Lobster claw hand
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Cleft hand, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet15 gén kapcsolódik ehhez: Cleft hand
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Cleft hand. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Mindig | 1 betegségben |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Mindig | 1 betegségben |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CDH3cadherin 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| WNT7AWnt family member 7A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt