Tulajdonság
Abnormality of the skull
Klinikai név: Abnormal skull morphology
An abnormality of the skull, the bony framework of the head which is comprised of the neurocranium (with eight cranial bones) and the viscerocranium (facial skeleton) that comprises fourteen facial bones with the mandible as its largest bone.
Összefoglaló
- Más néven
- Abnormality of the skull bones
Read the genes linked to Abnormality of the skull, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet43 gén kapcsolódik ehhez: Abnormality of the skull
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormality of the skull. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP57centrosomal protein 57 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBLN5fibulin 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 3 gén megjelenítése
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
- Abnormality of cranium17 gén
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology6 gén
- Abnormal sella turcica morphology5 gén
- Abnormality of facial bones3 gén
- Abnormality of the skull base3 gén
- Abnormal temporal bone morphology2 gén
- Craniofacial dysostosis2 gén
- Abnormal mastoid morphology1 gén
- Abnormal foramen magnum morphology
- Abnormal morphology of bony orbit of skull
- Abnormality of bone formation of cranium
- Abnormality of skull size
- Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull
- Cephalocele
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt