Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Triangular head shape

Klinikai név: Trigonocephaly

Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.

HPO HP:0000243

Összefoglaló

Más néven
Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
Szervrendszer
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

48 gén kapcsolódik ehhez: Triangular head shape

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Triangular head shape. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ACTG1actin gamma 1Mindig2 betegségben
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorMindig2 betegségben
ERI1exoribonuclease 1Mindig1 betegségben
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Mindig2 betegségben
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Mindig2 betegségben
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaMindig2 betegségben
GPC3glypican 3Mindig1 betegségben
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Mindig1 betegségben
IFT140intraflagellar transport 140Mindig1 betegségben
KLHL20kelch like family member 20Mindig1 betegségben
NUP188nucleoporin 188Mindig1 betegségben
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Mindig1 betegségben
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
CD96CD96 moleculeNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
PTCH1patched 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ACTBactin betaGyakran (30–79%)2 betegségben
ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Gyakran (30–79%)2 betegségben
DPH1diphthamide biosynthesis 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
DPH2diphthamide biosynthesis 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alphaGyakran (30–79%)1 betegségben
RB1RB transcriptional corepressor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxNéha (5–29%)1 betegségben
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3Néha (5–29%)1 betegségben
CACHD1cache domain containing 1Néha (5–29%)1 betegségben
DPF2double PHD fingers 2Néha (5–29%)1 betegségben
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticNéha (5–29%)1 betegségben
DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryNéha (5–29%)1 betegségben
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Néha (5–29%)1 betegségben
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorNéha (5–29%)1 betegségben
FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Néha (5–29%)1 betegségben
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaNéha (5–29%)1 betegségben
LMNB1lamin B1Néha (5–29%)1 betegségben
LMNB2lamin B2Néha (5–29%)1 betegségben
MEGF8multiple EGF like domains 8Néha (5–29%)1 betegségben
MSX2msh homeobox 2Néha (5–29%)1 betegségben
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1Néha (5–29%)1 betegségben
SOX4SRY-box transcription factor 4Néha (5–29%)1 betegségben
USP7ubiquitin specific peptidase 7Néha (5–29%)1 betegségben
GLI3GLI family zinc finger 3Ritkán (1–4%)2 betegségben
További 8 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4Nincs rögzítve1 betegségben
FLCNfolliculinNincs rögzítve1 betegségben
HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1Nincs rögzítve1 betegségben
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XNincs rögzítve1 betegségben
RAI1retinoic acid induced 1Nincs rögzítve1 betegségben
SLC6A9solute carrier family 6 member 9Nincs rögzítve1 betegségben
ZIC2Zic family zinc finger 2Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of cranium

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet