Tulajdonság
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
Összefoglaló
- Más néven
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Short face, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet19 gén kapcsolódik ehhez: Short face
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Short face. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EDAectodysplasin A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MSX1msh homeobox 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAX9paired box 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBBubiquitin B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WNT10AWnt family member 10A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WNT10BWnt family member 10B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt