Tulajdonság
Coronal craniosynostosis
Premature closure of the coronal suture of skull.
Összefoglaló
- Más néven
- Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Coronal craniosynostosis, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet24 gén kapcsolódik ehhez: Coronal craniosynostosis
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Coronal craniosynostosis. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mindig | 10 betegségben |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Mindig | 1 betegségben |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Mindig | 1 betegségben |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Mindig | 2 betegségben |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Mindig | 2 betegségben |
| ALX4ALX homeobox 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ERFETS2 repressor factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTSKcathepsin K | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EFNB1ephrin B1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt