Tulajdonság

Abnormal shape of brainstem

Klinikai név: Abnormal brainstem morphology

An anomaly of the brainstem.

HPO HP:0002363

Más néven: Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
Szervrendszer: Abnormality of the nervous system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-brainstem-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Olvassa el a(z) Abnormal shape of brainstem nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

52 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal shape of brainstem

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal shape of brainstem. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7	Mindig	1 betegségben
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2	Mindig	1 betegségben
NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
TUBA1Atubulin alpha 1a	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
TUBB2Btubulin beta 2B class IIb	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
TUBB3tubulin beta 3 class III	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
ANGPTL6angiopoietin like 6	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
CDONcell adhesion associated, oncogene regulated	Gyakran (30–79%)	4 betegségben
CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
CRIPTOcripto, EGF-CFC family member	Gyakran (30–79%)	4 betegségben
CUX2cut like homeobox 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
DAG1dystroglycan 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
DISP1dispatched RND transporter family member 1	Gyakran (30–79%)	4 betegségben
DLL1delta like canonical Notch ligand 1	Gyakran (30–79%)	4 betegségben
DNM1dynamin 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
ENGendoglin	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
FGF8fibroblast growth factor 8	Gyakran (30–79%)	4 betegségben
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
FKRPfukutin related protein	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
FOXH1forkhead box H1	Gyakran (30–79%)	4 betegségben
GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
GAS1growth arrest specific 1	Gyakran (30–79%)	4 betegségben
GLI2GLI family zinc finger 2	Gyakran (30–79%)	4 betegségben
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
LAMA1laminin subunit alpha 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
MAPK10mitogen-activated protein kinase 10	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
NODALnodal growth differentiation factor	Gyakran (30–79%)	4 betegségben
PLCH1phospholipase C eta 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
POMKprotein O-mannose kinase	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
POMT1protein O-mannosyltransferase 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
PTCH1patched 1	Gyakran (30–79%)	4 betegségben
RANBP2RAN binding protein 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
SHHsonic hedgehog signaling molecule	Gyakran (30–79%)	4 betegségben
SIX3SIX homeobox 3	Gyakran (30–79%)	4 betegségben
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A	Gyakran (30–79%)	1 betegségben

További 12 gén megjelenítése

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
STAG2STAG2 cohesin complex component	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
STILSTIL centriolar assembly protein	Gyakran (30–79%)	4 betegségben
TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1	Gyakran (30–79%)	4 betegségben
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
ZIC2Zic family zinc finger 2	Gyakran (30–79%)	4 betegségben
ATXN1ataxin 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
CILK1ciliogenesis associated kinase 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A	Néha (5–29%)	1 betegségben
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X	Ritkán (1–4%)	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal shape of brain

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.