Tulajdonság
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
Összefoglaló
- Más néven
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Split hand, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet64 gén kapcsolódik ehhez: Split hand
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Split hand. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | Mindig | 1 betegségben |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Mindig | 2 betegségben |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Mindig | 3 betegségben |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Mindig | 1 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Nagyon gyakran (80–99%) | 6 betegségben |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CPLX1complexin 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LSSlanosterol synthase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NOTCH1notch receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TCTN3tectonic family member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WNT7AWnt family member 7A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDH3cadherin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTSDcathepsin D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
További 24 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NXNnucleoredoxin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WNT10BWnt family member 10B | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EGR2early growth response 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| JPH1junctophilin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MPZmyelin protein zero | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| NEFLneurofilament light chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PRXperiaxin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SBF2SET binding factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt