Abnormal enchondral ossification

3 gènes associés à Abnormal enchondral ossification

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal enchondral ossification est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

• Abnormal bone maturation of vertebra14 gènes
• Abnormal maturation of the pelvis bone7 gènes
• Abnormal maturation of breastbone5 gènes
• Abnormal maturation of thigh bone head and neck4 gènes
• Abnormal foot bone ossification2 gènes
• Abnormal maturation of the hand bones2 gènes
• Delayed bone maturation of the knee cap2 gènes
• Abnormal maturation of the end part of a bone1 gène
• Calcific stippling of infantile cartilaginous skeleton1 gène
• Abnormal maturation of long bone in upper arm
• Abnormal maturation of rib bones

Traits plus généraux

D'où viennent ces informations

• La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.