Trait
Abnormal shape of hand
Nom clinique : Abnormal hand morphology
Any structural anomaly of the hand.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbs
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal shape of hand est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GANgigaxonin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPARTspartin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Split hand64 gènes
- Abnormal shape of long bones of hand36 gènes
- Hand clenching36 gènes
- Large hands33 gènes
- Autoamputation of digits14 gènes
- Mitten deformity9 gènes
- Ulnar claw9 gènes
- Abnormal wrist bones8 gènes
- Short tubular bones of the hand4 gènes
- Abnormal maturation of the hand bones2 gènes
- Displaced hand or fingers of the hand2 gènes
- Abnormality of the wide portion of the hand bone1 gène
- Curved fingers1 gène
- Duplication of hand bones1 gène
- Valgus hand deformity1 gène
- Abnormality of the end part of the hand bone
- Absent/small hand bones
- Fractured hand bones
- Fused hand bones
- Osteolytic defects of the hand bones
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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