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Gène

ERCC6L2

ERCC excision repair 6 like 2

Résumé

Localisation cytogénétique
9q22.32
Coordonnées
Chromosome 9 : 95 875 691–96 018 447 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 142,8 kb
Protéine
1 550 acides aminés
Aussi appelé
FLJ37706, RAD26L, HEBO
Symboles précédents
C9orf102
Transcrit MANE Select
ENST00000653738.2NM_020207.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes rares d'insuffisance médullaire héréditaires

    • Syndrome d'insuffisance médullaire

      Un groupe d'affections rares liées à des gènes tels que DNAJC21, MYSM1 et SRP72, ainsi qu'à un déficit combiné en ADH5 et ALDH2 (syndrome AMED), provoquant une baisse des numérations sanguines, parfois accompagnée d'autres caractéristiques, notamment un retard de développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic guide le choix des donneurs apparentés de cellules souches et la préparation de la greffe, et permet de surveiller l'apparition d'un syndrome myélodysplasique ou d'une leucémie.

Structure de ERCC6L2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de ERCC6L2. ERCC6L2 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 95 447 069 à 96 447 068.Chromosome 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 MbPTCH1 : 95 442 980–95 517 057, brin inversePTCH1ERCC6L2 : 95 875 691–96 018 447, brin directERCC6L2HSD17B3 : 96 235 306–96 302 219, brin inverseHSD17B3 : 96 235 331–96 352 058, brin inverseSLC35D2 : 96 312 092–96 383 845, brin inverseSLC35D2ZNF367 : 96 385 838–96 418 470, brin inverseZNF367Schéma de ERCC6L2 : 19 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 95 875 691–95 876 084, 394 basesExon 2 : 95 880 869–95 881 293, 425 basesExon 3 : 95 897 849–95 897 971, 123 basesExon 4 : 95 907 078–95 907 271, 194 basesExon 5 : 95 915 668–95 915 829, 162 basesExon 6 : 95 916 227–95 916 434, 208 basesExon 7 : 95 921 175–95 921 315, 141 basesExon 8 : 95 922 305–95 922 418, 114 basesExon 9 : 95 923 260–95 923 379, 120 basesExon 10 : 95 928 079–95 928 150, 72 basesExon 11 : 95 928 719–95 928 864, 146 basesExon 12 : 95 941 454–95 941 549, 96 basesExon 13 : 95 955 914–95 956 013, 100 basesExon 14 : 95 966 562–95 966 714, 153 basesExon 15 : 95 970 576–95 970 656, 81 basesExon 16 : 95 971 933–95 973 088, 1 156 basesExon 17 : 95 978 061–95 978 215, 155 basesExon 18 : 96 004 520–96 004 701, 182 basesExon 19 : 96 012 225–96 018 447, 6 223 bases124681012141618195′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,2 kb sur les 142,8 kb du gène ; 4 653 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ERCC6L2

14

positions dans ERCC6L2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 142,8 kb de ERCC6L2, introns compris, et pas seulement les 10,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ERCC6L2 : ERCC excision repair 6 like 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ercc6l2

Vancouver

Dante Labs. Gène ERCC6L2 : ERCC excision repair 6 like 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ercc6l2

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