Trait
Milk spot
Nom clinique : Milia
Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin.
Résumé
- Aussi appelé
- Millium cyst
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Milk spot est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Toujours | Dans 2 affections |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 12 affections |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRT14keratin 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 7 affections |
| KRT5keratin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 6 affections |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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