Trait
High urine lactic acid levels
Nom clinique : Lacticaciduria
An increased concentration of lactic acid in the urine.
Résumé
- Aussi appelé
- Increased urine lactate
- Système corporel
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test38 gènes associés à High urine lactic acid levels
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High urine lactic acid levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Toujours | Dans 1 affection |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Toujours | Dans 1 affection |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Toujours | Dans 2 affections |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Toujours | Dans 1 affection |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Toujours | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATMglycine amidinotransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Non signalé | Dans 1 affection |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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