Trait
Ulnar claw
An abnormal hand position characterized by hyperextension of the fourth and fifth fingers at the metacarpophalangeal joints and flexion of the interphalangeal joints of the same fingers such that they are curled towards the palm.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbs
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Ulnar claw est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| EGR2early growth response 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPZmyelin protein zero | Non signalé | Dans 2 affections |
| NEFLneurofilament light chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Non signalé | Dans 2 affections |
| PRXperiaxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| SBF2SET binding factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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