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Trait

Dark urine

An abnormal dark color of the urine.

HPO HP:0040319

Résumé

Système corporel
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

16 gènes associés à Dark urine

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Dark urine est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ATP11CATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group)ToujoursDans 1 affection
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseToujoursDans 2 affections
LPIN1lipin 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase ITrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIITrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEFTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CPOXcoproporphyrinogen oxidaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PYGMglycogen phosphorylase, muscle associatedSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
HMBShydroxymethylbilane synthaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
IFT56intraflagellar transport 56Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SPP1secreted phosphoprotein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal urinary color

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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