Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

SLC22A12

solute carrier family 22 member 12

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 64 591 220–64 602 344 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 11,1 kb
Protéine
553 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
OAT4L, RST, URAT1, hURAT1, UAT
Transcrit MANE Select
ENST00000377574.6NM_144585.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypouricémie rénale

    • Hypouricémie rénale héréditaireAutosomique récessif

      Un trouble récessif de la réabsorption de l'acide urique causé par des variants de SLC22A12 ou SLC2A9, associé à une atteinte rénale aiguë induite par l'effort et à des calculs d'acide urique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître cette affection vous aide à bien vous hydrater et à éviter les exercices anaérobies extrêmes, afin de réduire le risque de lésion rénale.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC22A12

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de SLC22A12. SLC22A12 et 44 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 64 096 782 à 65 096 781.Chromosome 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbMACROD1 : 63 998 553–64 166 501, brin inverseMACROD1FLRT1 : 64 035 757–64 119 403, brin directFLRT1STIP1 : 64 185 272–64 204 549, brin directSTIP1FERMT3 : 64 205 926–64 223 896, brin directTRPT1 : 64 223 799–64 226 823, brin inverseNUDT22 : 64 225 941–64 230 686, brin directDNAJC4 : 64 230 158–64 234 286, brin directVEGFB : 64 234 406–64 239 264, brin directFKBP2 : 64 241 003–64 244 583, brin directFKBP2 : 64 241 095–64 244 583, brin directPPP1R14B : 64 244 478–64 246 956, brin inversePLCB3 : 64 251 498–64 269 424, brin directPLCB3BAD : 64 269 828–64 291 946, brin inverseBADGPR137 : 64 270 062–64 290 690, brin directKCNK4 : 64 291 302–64 300 031, brin directCATSPERZ : 64 300 338–64 304 770, brin directESRRA : 64 305 080–64 317 859, brin directTRMT112 : 64 316 460–64 318 086, brin inverseTRMT112PRDX5 : 64 317 977–64 321 827, brin directPRDX5CCDC88B : 64 340 197–64 357 534, brin directCCDC88BRPS6KA4 : 64 359 134–64 372 215, brin directRPS6KA4SLC22A11 : 64 555 632–64 572 875, brin directSLC22A11SLC22A12 : 64 591 220–64 602 344, brin directSLC22A12NRXN2 : 64 606 174–64 723 202, brin inverseNRXN2RASGRP2 : 64 726 905–64 745 456, brin inverseRASGRP2PYGM : 64 746 389–64 759 990, brin inversePYGMSF1 : 64 764 605–64 778 802, brin inverseSF1MAP4K2 : 64 784 918–64 803 245, brin inverseMAP4K2MEN1 : 64 803 500–64 811 294, brin inverseMEN1CDC42BPG : 64 823 051–64 844 735, brin inverseCDC42BPGEHD1 : 64 851 642–64 888 372, brin inverseEHD1ATG2A : 64 894 531–64 917 249, brin inverseATG2APPP2R5B : 64 917 553–64 934 480, brin directPPP2R5BGPHA2 : 64 934 471–64 935 894, brin inverseGPHA2MAJIN : 64 937 517–64 972 113, brin inverseMAJINBATF2 : 64 987 945–64 997 018, brin inverseBATF2ARL2 : 65 013 735–65 024 328, brin directARL2ARL2-SNX15 : 65 014 182–65 040 570, brin directARL2-SNX15SNX15 : 65 027 404–65 040 578, brin directSNX15SAC3D1 : 65 040 897–65 047 320, brin directNAALADL1 : 65 044 818–65 058 558, brin inverseCDCA5 : 65 066 299–65 084 164, brin inverseZFPL1 : 65 084 210–65 088 409, brin directZFPL1CATSPERH : 65 084 974–65 089 375, brin inverseVPS51 : 65 089 324–65 111 862, brin directVPS51Schéma de SLC22A12 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 64 591 220–64 591 958, 739 basesExon 2 : 64 592 779–64 592 882, 104 basesExon 3 : 64 593 405–64 593 559, 155 basesExon 4 : 64 593 635–64 593 803, 169 basesExon 5 : 64 598 516–64 598 639, 124 basesExon 6 : 64 598 808–64 598 923, 116 basesExon 7 : 64 599 676–64 599 890, 215 basesExon 8 : 64 600 367–64 600 475, 109 basesExon 9 : 64 600 735–64 600 938, 204 basesExon 10 : 64 601 488–64 602 344, 857 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 11,1 kb du gène ; 1 662 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC22A12

13

positions dans SLC22A12 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,1 kb de SLC22A12, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SLC22A12

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC22A12 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC22A12 : solute carrier family 22 member 12. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc22a12

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC22A12 : solute carrier family 22 member 12 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc22a12

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test