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Gène

CAPN1

calpain 1

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 65 181 928–65 212 006 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 30,1 kb
Protéine
714 acides aminés
Aussi appelé
muCANP, muCL, CANP, CANPL1
Transcrit MANE Select
ENST00000279247.11NM_005186.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de CAPN1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de CAPN1. CAPN1 et 45 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 64 696 967 à 65 696 966.Chromosome 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbNRXN2 : 64 606 174–64 723 202, brin inverseNRXN2RASGRP2 : 64 726 905–64 745 456, brin inverseRASGRP2PYGM : 64 746 389–64 759 990, brin inversePYGMSF1 : 64 764 605–64 778 802, brin inverseSF1MAP4K2 : 64 784 918–64 803 245, brin inverseMAP4K2MEN1 : 64 803 500–64 811 294, brin inverseMEN1CDC42BPG : 64 823 051–64 844 735, brin inverseCDC42BPGEHD1 : 64 851 642–64 888 372, brin inverseEHD1ATG2A : 64 894 531–64 917 249, brin inverseATG2APPP2R5B : 64 917 553–64 934 480, brin directPPP2R5BGPHA2 : 64 934 471–64 935 894, brin inverseGPHA2MAJIN : 64 937 517–64 972 113, brin inverseMAJINBATF2 : 64 987 945–64 997 018, brin inverseARL2 : 65 013 735–65 024 328, brin directARL2-SNX15 : 65 014 182–65 040 570, brin directARL2-SNX15SNX15 : 65 027 404–65 040 578, brin directSNX15SAC3D1 : 65 040 897–65 047 320, brin directSAC3D1NAALADL1 : 65 044 818–65 058 558, brin inverseNAALADL1CDCA5 : 65 066 299–65 084 164, brin inverseZFPL1 : 65 084 210–65 088 409, brin directCATSPERH : 65 084 974–65 089 375, brin inverseVPS51 : 65 089 324–65 111 862, brin directTM7SF2 : 65 111 845–65 116 677, brin directZNHIT2 : 65 116 403–65 117 701, brin inverseZNHIT2FAU : 65 120 182–65 122 221, brin inverseFAUSYVN1 : 65 121 780–65 146 912, brin inverseSYVN1MRPL49 : 65 122 183–65 127 371, brin directMRPL49SPDYC : 65 166 137–65 173 380, brin directSPDYCCAPN1 : 65 181 928–65 212 006, brin directCAPN1POLA2 : 65 261 835–65 305 959, brin directPOLA2 : 65 261 928–65 326 543, brin directCDC42EP2 : 65 298 955–65 322 662, brin directCDC42EP2DPF2 : 65 333 792–65 354 262, brin directDPF2TIGD3 : 65 354 746–65 357 613, brin directTIGD3SLC25A45 : 65 375 186–65 384 550, brin inverseSLC25A45FRMD8 : 65 386 592–65 413 526, brin directFRMD8SCYL1 : 65 525 044–65 538 711, brin directSCYL1LTBP3 : 65 538 556–65 558 930, brin inverseLTBP3ZNRD2 : 65 570 459–65 574 203, brin directZNRD2FAM89B : 65 572 349–65 574 199, brin directFAM89BEHBP1L1 : 65 575 943–65 594 089, brin directKCNK7 : 65 592 836–65 595 996, brin inverseMAP3K11 : 65 597 149–65 615 382, brin inversePCNX3 : 65 615 742–65 637 441, brin directPCNX3SIPA1 : 65 638 086–65 650 930, brin directSIPA1RELA : 65 653 599–65 663 138, brin inverseRELASchéma de CAPN1 : 22 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 65 181 928–65 182 013, 86 basesExon 2 : 65 182 701–65 182 968, 268 basesExon 3 : 65 183 128–65 183 197, 70 basesExon 4 : 65 183 474–65 183 592, 119 basesExon 5 : 65 185 917–65 186 050, 134 basesExon 6 : 65 186 170–65 186 338, 169 basesExon 7 : 65 187 215–65 187 298, 84 basesExon 8 : 65 187 955–65 188 040, 86 basesExon 9 : 65 188 414–65 188 488, 75 basesExon 10 : 65 188 586–65 188 746, 161 basesExon 11 : 65 204 683–65 204 858, 176 basesExon 12 : 65 205 710–65 205 721, 12 basesExon 13 : 65 206 463–65 206 674, 212 basesExon 14 : 65 206 780–65 206 819, 40 basesExon 15 : 65 208 055–65 208 120, 66 basesExon 16 : 65 208 205–65 208 262, 58 basesExon 17 : 65 209 323–65 209 387, 65 basesExon 18 : 65 209 849–65 209 917, 69 basesExon 19 : 65 210 018–65 210 096, 79 basesExon 20 : 65 210 336–65 210 452, 117 basesExon 21 : 65 210 814–65 210 872, 59 basesExon 22 : 65 211 260–65 212 006, 747 bases15101520225′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3 kb sur les 30,1 kb du gène ; 2 145 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CAPN1

    27

    positions dans CAPN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 30,1 kb de CAPN1, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CAPN1 : calpain 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/capn1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CAPN1 : calpain 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/capn1

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