Trait
Angiofibromas
Angiofibroma consist of many often dilated vessels.
Résumé
- Système corporel
- Abnormal tissue mass
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Angiofibromas est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IFNGinterferon gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLCNfolliculin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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