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Gène

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 65 261 962–65 298 685 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 36,7 kb
Protéine
598 acides aminés
Aussi appelé
FLJ21662
Transcrit MANE Select
ENST00000265465.8NM_002689.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskératose congénitale

    • Syndromes de télomères

      Maladies liées à des télomères courts, causées par des variants dans des gènes de maintenance des télomères tels que TERT, TERC, RTEL1 et PARN. Elles peuvent entraîner une insuffisance médullaire, une fibrose pulmonaire et une maladie hépatique, même en l'absence des signes cutanés classiques.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une surveillance de la numération sanguine, des poumons et du foie est recommandée. Le diagnostic guide le choix du donneur et des traitements dans le cadre d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques.

Structure de POLA2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de POLA2. POLA2 et 44 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 64 780 324 à 65 780 323.Chromosome 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2 : 64 784 918–64 803 245, brin inverseMAP4K2MEN1 : 64 803 500–64 811 294, brin inverseMEN1CDC42BPG : 64 823 051–64 844 735, brin inverseCDC42BPGEHD1 : 64 851 642–64 888 372, brin inverseEHD1ATG2A : 64 894 531–64 917 249, brin inverseATG2APPP2R5B : 64 917 553–64 934 480, brin directPPP2R5BGPHA2 : 64 934 471–64 935 894, brin inverseGPHA2MAJIN : 64 937 517–64 972 113, brin inverseMAJINBATF2 : 64 987 945–64 997 018, brin inverseARL2 : 65 013 735–65 024 328, brin directARL2-SNX15 : 65 014 182–65 040 570, brin directARL2-SNX15SNX15 : 65 027 404–65 040 578, brin directSNX15SAC3D1 : 65 040 897–65 047 320, brin directSAC3D1NAALADL1 : 65 044 818–65 058 558, brin inverseNAALADL1CDCA5 : 65 066 299–65 084 164, brin inverseZFPL1 : 65 084 210–65 088 409, brin directCATSPERH : 65 084 974–65 089 375, brin inverseVPS51 : 65 089 324–65 111 862, brin directTM7SF2 : 65 111 845–65 116 677, brin directZNHIT2 : 65 116 403–65 117 701, brin inverseZNHIT2FAU : 65 120 182–65 122 221, brin inverseFAUSYVN1 : 65 121 780–65 146 912, brin inverseSYVN1MRPL49 : 65 122 183–65 127 371, brin directMRPL49SPDYC : 65 166 137–65 173 380, brin directSPDYCCAPN1 : 65 180 566–65 212 006, brin directCAPN1 : 65 261 928–65 326 543, brin directPOLA2 : 65 261 962–65 298 685, brin directPOLA2CDC42EP2 : 65 298 955–65 322 662, brin directCDC42EP2DPF2 : 65 333 792–65 354 262, brin directDPF2TIGD3 : 65 354 746–65 357 613, brin directTIGD3SLC25A45 : 65 375 186–65 384 550, brin inverseSLC25A45FRMD8 : 65 386 592–65 413 526, brin directFRMD8SCYL1 : 65 525 044–65 538 711, brin directSCYL1LTBP3 : 65 538 556–65 558 930, brin inverseLTBP3ZNRD2 : 65 570 459–65 574 203, brin directZNRD2FAM89B : 65 572 349–65 574 199, brin directFAM89BEHBP1L1 : 65 575 943–65 594 089, brin directKCNK7 : 65 592 836–65 595 996, brin inverseMAP3K11 : 65 597 149–65 615 382, brin inversePCNX3 : 65 615 742–65 637 441, brin directPCNX3SIPA1 : 65 638 086–65 650 930, brin directSIPA1RELA : 65 653 599–65 663 138, brin inverseRELAKAT5 : 65 711 992–65 719 604, brin directKAT5RNASEH2C : 65 713 901–65 720 988, brin inverseRNASEH2CAP5B1 : 65 772 723–65 781 708, brin inverseAP5B1Schéma de POLA2 : 18 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 65 261 962–65 262 371, 410 basesExon 2 : 65 266 582–65 266 706, 125 basesExon 3 : 65 267 477–65 267 568, 92 basesExon 4 : 65 268 672–65 268 729, 58 basesExon 5 : 65 275 892–65 275 998, 107 basesExon 6 : 65 278 730–65 278 923, 194 basesExon 7 : 65 279 538–65 279 626, 89 basesExon 8 : 65 280 992–65 281 147, 156 basesExon 9 : 65 281 670–65 281 732, 63 basesExon 10 : 65 282 479–65 282 521, 43 basesExon 11 : 65 287 716–65 287 840, 125 basesExon 12 : 65 289 050–65 289 088, 39 basesExon 13 : 65 289 799–65 289 872, 74 basesExon 14 : 65 294 153–65 294 261, 109 basesExon 15 : 65 294 546–65 294 652, 107 basesExon 16 : 65 295 540–65 295 599, 60 basesExon 17 : 65 295 864–65 295 990, 127 basesExon 18 : 65 297 120–65 298 685, 1 566 bases1246810121416185′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 36,7 kb du gène ; 1 797 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POLA2 : DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. Gène POLA2 : DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pola2

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