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Trait

Disturbances of consciousness

Nom clinique : Reduced consciousness

Abnormally diminished level of attention, responsiveness, or wakefulness.

HPO HP:0004372

Résumé

Aussi appelé
Lowered consciousness, Reduced consciousness/confusion
Système corporel
Abnormality of the nervous system

37 gènes associés à Disturbances of consciousness

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Disturbances of consciousness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1ToujoursDans 1 affection
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3ToujoursDans 1 affection
TBK1TANK binding kinase 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TLR3toll like receptor 3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TRAF3TNF receptor associated factor 3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signalingTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CST3cystatin CSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
MEN1menin 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
YY1YY1 transcription factorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
CASRcalcium sensing receptorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FBP1fructose-bisphosphatase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GNA11G protein subunit alpha 11Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BParfois (5–29 %)Dans 1 affection
IL12Binterleukin 12BParfois (5–29 %)Dans 1 affection
IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MLXMAX dimerization protein MLXParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIIParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SPP1secreted phosphoprotein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormality of mental function

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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