Variant
MEN1 A467Gfs*59
NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467GlyfsTer59)
- p.Ala467GlyfsTer59
- p.A467Gfs*59
- rs1592633463
- Classification ClinVar
- Pathogène
- Statut de l'examen
- 2 étoiles sur 4critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
- Dernière évaluation
- 29 octobre 2024
Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.17-8666dff2 des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 17 octobre 2026
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A467Gfs*59 est un variant décalant le cadre de lecture dans MEN1 : il ajoute ou supprime des lettres de l'ADN d'une façon qui modifie la lecture du reste du code du gène. ClinVar le classe comme pathogène pour multiple endocrine neoplasia type 1 (critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit).
Classifications ClinVar
| Affection | Classification | Statut de l'examen | Soumissions | Dernière évaluation |
|---|---|---|---|---|
| multiple endocrine neoplasia type 1ClinVar VCV000657179 (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Pathogène | 2 étoiles sur 4critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | 2 soumissions | 29 octobre 2024 |
Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.
Où il se situe dans MEN1
A467Gfs*59 se trouve dans l'exon 10 parmi les 10 exons du transcrit MANE Select de MEN1, NM_001370259.2.
Détails moléculaires
| Gène | MEN1 |
|---|---|
| Transcrit | NM_001370259.2MANE Select |
| Changement d'ADN codant (HGVS c.) | c.1400_1413del |
| Changement de protéine (HGVS p.) | p.Ala467GlyfsTer59p.A467Gfs*59 |
| Conséquence prédite | Décalage du cadre de lectureframeshift_variant (s'ouvre dans un nouvel onglet)frameshift_truncation (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Impact prédit | Élevé |
| Position (GRCh38) | chr11:64804753 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| Position (GRCh37) | chr11:64572225 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| ID dbSNP | rs1592633463 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| ID de variation ClinVar | VCV000657179 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Identifiant d'allèle ClinVar | 640266 |
| Identifiant ClinGen Allele Registry | CA915948599 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Nom ClinVar | NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467fs) |
MEN1 A467Gfs*59 dans d'autres bases de données
Rapports analysant ce variant (2)
Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent A467Gfs*59 parmi les variants analysés.
| Rapport | Affections | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Multiple Endocrine Neoplasia | Autosomique dominant |
| Thyroid Cancer | Parathyroid Gland Disorder |
Autres variants dans MEN1
- A176PPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4
- A242Hfs*6Pathogène2 étoiles sur 4
- A242VPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4
- A380Sfs*29Pathogène2 étoiles sur 4
- A467Rfs*98Pathogène2 étoiles sur 4
- c.1A>GPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4
- c.1A>TPathogène2 étoiles sur 4
- c.3G>APathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4
- c.196_200dupPathogène2 étoiles sur 4
- c.445+1G>TProbablement pathogène2 étoiles sur 4
Limites
Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.
Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.
Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.
Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.
Sources et crédits
- Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
- Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-17-c4908f54).
- Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-17).
- Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
- Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
- Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.17-8666dff2 du 17 octobre 2026.
Citer cette page
Dante Labs. (17 octobre 2026). MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) (Version 2026.10.17-8666dff2). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Dante Labs. MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) [Internet]. Version 2026.10.17-8666dff2. 17 octobre 2026 [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
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