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Trait

Peters anomaly

A form of anterior segment dysgenesis in which abnormal cleavage of the anterior chamber occurs. Peters anomaly is characterized by central, paracentral, or complete corneal opacity.

HPO HP:0000659

Résumé

Système corporel
Abnormality of the eye

29 gènes associés à Peters anomaly

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Peters anomaly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1ToujoursDans 1 affection
EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2ToujoursDans 1 affection
FOXC1forkhead box C1ToujoursDans 3 affections
FOXE3forkhead box E3ToujoursDans 2 affections
PAX6paired box 6ToujoursDans 4 affections
PITX2paired like homeodomain 2ToujoursDans 1 affection
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
KDM6Alysine demethylase 6ASouvent (30–79 %)Dans 1 affection
KMT2Dlysine methyltransferase 2DSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
PRR12proline rich 12Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TRIM44TRIM family member 44Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CACHD1cache domain containing 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CDH2cadherin 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
HCCSholocytochrome c synthaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MAFMAF bZIP transcription factorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsParfois (5–29 %)Dans 2 affections
WDR37WD repeat domain 37Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CENPFcentromere protein FNon signaléDans 1 affection
FKRPfukutin related proteinNon signaléDans 1 affection
FKTNfukutinNon signaléDans 1 affection
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Non signaléDans 1 affection
PITX3paired like homeodomain 3Non signaléDans 1 affection
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Ocular anterior segment dysgenesis

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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