Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test38 gènes associés à Diffuse white matter abnormalities
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Diffuse white matter abnormalities est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DMXL2Dmx like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Non signalé | Dans 2 affections |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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