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Gène

CALM3

calmodulin 3

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.32
Coordonnées
Chromosome 19 : 46 601 330–46 610 782 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 9,5 kb
Protéine
149 acides aminés
Aussi appelé
PHKD, PHKD3
Transcrit MANE Select
ENST00000291295.14NM_005184.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique

    • Tachycardie ventriculaire familiale

      Une forme de tachycardie ventriculaire causée par une modification héréditaire du génome de l'individu.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Tachycardie ventriculaire polymorphe

      Une tachycardie ventriculaire dont la fréquence et le rythme sont irréguliers.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

  • Syndrome du QT long

    • Un trouble de la repolarisation cardiaque caractérisé par un intervalle QT prolongé et un risque d'arythmies ventriculaires graves telles que des torsades de pointes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, pose d'un DAI, limitation des activités physiques, conseil génétique

Structure de CALM3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de CALM3. CALM3 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 46 106 056 à 47 106 055.Chromosome 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbIGFL2 : 46 079 126–46 161 298, brin directIGFL2IGFL3 : 46 120 067–46 124 698, brin inverseIGFL3IGFL1 : 46 229 732–46 231 243, brin directIGFL1HIF3A : 46 297 026–46 343 433, brin directHIF3APPP5C : 46 346 994–46 393 000, brin directPPP5CCCDC8 : 46 410 329–46 413 564, brin inverseCCDC8PNMA8C : 46 424 697–46 428 936, brin inversePNMA8CPNMA8A : 46 466 491–46 471 572, brin inversePNMA8APNMA8B : 46 486 906–46 495 879, brin inversePNMA8BCALM3 : 46 601 330–46 610 782, brin directCALM3PTGIR : 46 618 550–46 625 534, brin inversePTGIRGNG8 : 46 633 947–46 639 623, brin inverseGNG8DACT3 : 46 646 872–46 661 199, brin inverseDACT3PRKD2 : 46 673 661–46 717 144, brin inversePRKD2STRN4 : 46 719 507–46 746 994, brin inverseSTRN4FKRP : 46 746 046–46 776 988, brin directFKRPSLC1A5 : 46 758 394–46 788 617, brin inverseSLC1A5AP2S1 : 46 838 136–46 850 962, brin inverseAP2S1ARHGAP35 : 46 860 433–47 005 077, brin directARHGAP35NPAS1 : 47 019 474–47 047 242, brin directNPAS1TMEM160 : 47 045 909–47 048 650, brin inverseTMEM160ZC3H4 : 47 064 187–47 113 776, brin inverseZC3H4Schéma de CALM3 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 46 601 330–46 601 437, 108 basesExon 2 : 46 605 827–46 605 857, 31 basesExon 3 : 46 608 197–46 608 340, 144 basesExon 4 : 46 608 482–46 608 588, 107 basesExon 5 : 46 608 846–46 608 981, 136 basesExon 6 : 46 609 125–46 610 782, 1 658 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 9,5 kb du gène ; 450 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CALM3

6

positions dans CALM3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,5 kb de CALM3, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CALM3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CALM3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CALM3 : calmodulin 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/calm3

Vancouver

Dante Labs. Gène CALM3 : calmodulin 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/calm3

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