Trait
Congenital contracture
One or more flexion contractures (a bent joint that cannot be straightened actively or passively) that are present at birth.
Résumé
- Aussi appelé
- congenital contractures, Congenital joint contractures
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test32 gènes associés à Congenital contracture
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Congenital contracture est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FBN2fibrillin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF26Akinesin family member 26A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMOD3leiomodin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX7paired box 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNM2dynamin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Non signalé | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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