Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.11
Koordinaatit
Kromosomi X: 24 465 286–24 534 422 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 69,1 kb:n alueella
Proteiini
406 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000379162.9NM_005391.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    PDK3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa PDK3-geenin sijainnin. PDK3 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 23 999 854–24 999 853.Kromosomi XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbKLHL15: 23 983 716–24 027 186, juoste taaksepäinKLHL15EIF2S3: 24 054 628–24 078 810, juoste eteenpäinEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, juoste eteenpäinZFXSUPT20HL2: 24 308 210–24 314 069, juoste taaksepäinSUPT20HL2SUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, juoste eteenpäinSUPT20HL1PDK3: 24 465 286–24 534 422, juoste eteenpäinPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, juoste taaksepäinPCYT1BPOLA1: 24 693 864–24 996 986, juoste eteenpäinPOLA1PDK3-kaavio: 11 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 24 465 286–24 465 561, 276 emästäEkson 2: 24 494 742–24 494 883, 142 emästäEkson 3: 24 498 829–24 498 900, 72 emästäEkson 4: 24 503 327–24 503 511, 185 emästäEkson 5: 24 505 209–24 505 298, 90 emästäEkson 6: 24 518 933–24 519 010, 78 emästäEkson 7: 24 526 198–24 526 274, 77 emästäEkson 8: 24 527 574–24 527 675, 102 emästäEkson 9: 24 528 076–24 528 186, 111 emästäEkson 10: 24 531 657–24 531 770, 114 emästäEkson 11: 24 533 929–24 534 422, 494 emästä1246810115′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 69,1 kb:stä; 1 221 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PDK3

    1

    PDK3-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 69,1 kb geenistä PDK3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PDK3-geeni: pyruvate dehydrogenase kinase 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pdk3

    Vancouver

    Dante Labs. PDK3-geeni: pyruvate dehydrogenase kinase 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pdk3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test