Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

INF2

inverted formin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.33
Koordinaatit
Kromosomi 14: 104 689 618–104 722 535 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 32,9 kb:n alueella
Proteiini
1 249 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC13251
Aiemmat symbolit
C14orf151, C14orf173
MANE Select -transkripti
ENST00000392634.9NM_022489.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi

    • Munuaissairaus, jolle on ominaista glomeruluksissa esiintyvät skleroottiset muutokset. Syitä ovat lääkkeet, virukset ja pahanlaatuiset kasvaimet (lymfoomat), tai syy voi olla tuntematon (idiopaattinen). Se ilmenee oireettomana proteinuriana tai nefriittisenä oireyhtymänä ja voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Glomeruloskleroosi

    • Munuaisen glomerulus eli verisuodatin kovettuu arpeutuneiden verisuonten vuoksi.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

INF2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa INF2-geenin sijainnin. INF2 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 104 206 077–105 206 076.Kromosomi 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, juoste taaksepäinTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, juoste eteenpäinC14orf180INF2: 104 689 618–104 722 535, juoste eteenpäinINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, juoste eteenpäinADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, juoste eteenpäinSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, juoste taaksepäinAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, juoste eteenpäinZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, juoste eteenpäinCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, juoste eteenpäinPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, juoste taaksepäinAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, juoste eteenpäinCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, juoste taaksepäinCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, juoste taaksepäinGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, juoste taaksepäinJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, juoste taaksepäinNUDT14INF2-kaavio: 23 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 104 689 618–104 689 739, 122 emästäEkson 2: 104 701 357–104 701 756, 400 emästäEkson 3: 104 703 105–104 703 220, 116 emästäEkson 4: 104 703 295–104 703 454, 160 emästäEkson 5: 104 703 916–104 703 949, 34 emästäEkson 6: 104 706 035–104 706 176, 142 emästäEkson 7: 104 706 910–104 707 051, 142 emästäEkson 8: 104 707 253–104 708 002, 750 emästäEkson 9: 104 708 436–104 708 587, 152 emästäEkson 10: 104 708 671–104 708 732, 62 emästäEkson 11: 104 709 281–104 709 383, 103 emästäEkson 12: 104 709 620–104 709 705, 86 emästäEkson 13: 104 710 088–104 710 188, 101 emästäEkson 14: 104 710 937–104 711 007, 71 emästäEkson 15: 104 711 079–104 711 186, 108 emästäEkson 16: 104 711 629–104 711 699, 71 emästäEkson 17: 104 712 433–104 712 553, 121 emästäEkson 18: 104 712 828–104 712 992, 165 emästäEkson 19: 104 713 207–104 713 309, 103 emästäEkson 20: 104 713 445–104 713 606, 162 emästäEkson 21: 104 714 203–104 714 856, 654 emästäEkson 22: 104 715 284–104 715 340, 57 emästäEkson 23: 104 718 795–104 722 535, 3 741 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,6 kb geenin 32,9 kb:stä; 3 750 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä INF2

39

INF2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,9 kb geenistä INF2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). INF2-geeni: inverted formin 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/inf2

Vancouver

Dante Labs. INF2-geeni: inverted formin 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/inf2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test