Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 123 233 436–123 257 960 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 24,5 kb:n alueella
Proteiini
166 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
Aiemmat symbolit
C12orf65
MANE Select -transkripti
ENST00000253233.6NM_152269.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

MTRFR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa MTRFR-geenin sijainnin. MTRFR ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 122 745 698–123 745 697.Kromosomi 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbDENR: 122 752 824–122 771 394, juoste eteenpäinDENRCCDC62: 122 774 517–122 827 528, juoste eteenpäinCCDC62HIP1R: 122 834 453–122 862 961, juoste eteenpäinHIP1RVPS37B: 122 865 328–122 896 140, juoste taaksepäinVPS37BABCB9: 122 918 478–122 981 649, juoste taaksepäinABCB9OGFOD2: 122 974 580–122 980 044, juoste eteenpäinOGFOD2ARL6IP4: 122 980 045–122 983 480, juoste eteenpäinARL6IP4PITPNM2: 122 983 480–123 151 666, juoste taaksepäinPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, juoste taaksepäinMPHOSPH9MTRFR: 123 233 436–123 257 960, juoste eteenpäinMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, juoste taaksepäinCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, juoste taaksepäinSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, juoste eteenpäinKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, juoste taaksepäinRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, juoste eteenpäinSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, juoste taaksepäinRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, juoste eteenpäinTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, juoste eteenpäinDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, juoste taaksepäinEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, juoste eteenpäinGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, juoste eteenpäinTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, juoste eteenpäinATP6V0A2MTRFR-kaavio: 3 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 123 233 436–123 233 531, 96 emästäEkson 2: 123 253 647–123 253 956, 310 emästäEkson 3: 123 256 813–123 257 960, 1 148 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 24,5 kb:stä; 501 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MTRFR

15

MTRFR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 24,5 kb geenistä MTRFR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MTRFR-geeni: mitochondrial translation release factor in rescue. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. MTRFR-geeni: mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mtrfr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test