Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EGR2

early growth response 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 62 811 996–62 816 366 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 4,4 kb:n alueella
Proteiini
476 aminohappoa
Aiemmat symbolit
KROX20
MANE Select -transkripti
ENST00000242480.4NM_000399.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    EGR2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa EGR2-geenin sijainnin. EGR2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 62 314 181–63 314 180.Kromosomi 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbZNF365: 62 374 089–62 482 255, juoste eteenpäinZNF365: 62 374 192–62 672 011, juoste eteenpäinADO: 62 804 720–62 808 479, juoste eteenpäinADOEGR2: 62 811 996–62 816 366, juoste taaksepäinEGR2NRBF2: 63 133 247–63 156 880, juoste eteenpäinNRBF2JMJD1C: 63 167 221–63 521 850, juoste taaksepäinJMJD1CEGR2-kaavio: 2 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 62 811 996–62 814 468, 2 473 emästäEkson 1: 62 815 861–62 816 366, 506 emästä215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3 kb geenin 4,4 kb:stä; 1 431 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä EGR2

    15

    EGR2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 4,4 kb geenistä EGR2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). EGR2-geeni: early growth response 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/egr2

    Vancouver

    Dante Labs. EGR2-geeni: early growth response 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/egr2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test