Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 12: 57 488 068–57 516 652 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 28,6 kb:n alueella
Proteiini
900 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MetRS, SPG70, CMT2U
Aiemmat symbolit
MARS
MANE Select -transkripti
ENST00000262027.10NM_004990.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Surfaktantin aineenvaihdunnan häiriö

    • Perinnöllinen alveolaarinen proteinoosi ja surfaktantin toimintahäiriö

      Perinnölliset häiriöt surfaktantin tuotannossa tai poistumisessa, mukaan lukien SFTPB-, SFTPC-, ABCA3-, CSF2RA-, CSF2RB- ja MARS1-geenien aiheuttamat häiriöt. Oireet vaihtelevat vastasyntyneen hengitysvaikeudesta, joka voi olla hengenvaarallinen, lasten ja aikuisten interstitiaaliseen keuhkosairauteen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen voi auttaa varhaisemmassa diagnoosissa, erikoislääkärin hengityshoidossa, tarvittaessa koko keuhkojen huuhtelun tai siirron harkitsemisessa sekä perheen suunnittelua koskevan tiedon saamisessa.

Laajemmat ryhmät

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

MARS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa MARS1-geenin sijainnin. MARS1 ja 40 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 57 002 360–58 002 359.Kromosomi 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbZBTB39: 56 998 836–57 006 560, juoste taaksepäinZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, juoste taaksepäinTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, juoste taaksepäinMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, juoste taaksepäinNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, juoste eteenpäinNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, juoste taaksepäinSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, juoste eteenpäinLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, juoste eteenpäinNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, juoste eteenpäinCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, juoste taaksepäinCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, juoste taaksepäinSTAC3: 57 249 609–57 296 484, juoste taaksepäinR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, juoste taaksepäinR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, juoste eteenpäinINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, juoste eteenpäinINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, juoste eteenpäinGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, juoste taaksepäinARHGAP9MARS1: 57 488 068–57 516 652, juoste eteenpäinMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, juoste taaksepäinDDIT3: 57 517 712–57 520 480, juoste taaksepäinMBD6: 57 520 710–57 530 614, juoste eteenpäinDCTN2: 57 529 567–57 547 256, juoste taaksepäinKIF5A: 57 546 026–57 586 633, juoste eteenpäinKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, juoste eteenpäinPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, juoste eteenpäinDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, juoste eteenpäinARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, juoste eteenpäinB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, juoste taaksepäinOS9: 57 693 841–57 728 342, juoste eteenpäinOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, juoste taaksepäinAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, juoste eteenpäinTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, juoste taaksepäinCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, juoste eteenpäinCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, juoste taaksepäinMETTL1: 57 768 471–57 772 131, juoste taaksepäinEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, juoste eteenpäin: 57 772 660–57 797 554, juoste eteenpäinTSFM: 57 782 731–57 828 655, juoste eteenpäinTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, juoste taaksepäinAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, juoste taaksepäinCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, juoste eteenpäinATP23MARS1-kaavio: 21 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 57 488 068–57 488 199, 132 emästäEkson 2: 57 489 019–57 489 109, 91 emästäEkson 3: 57 489 267–57 489 345, 79 emästäEkson 4: 57 489 424–57 489 558, 135 emästäEkson 5: 57 489 896–57 489 971, 76 emästäEkson 6: 57 490 207–57 490 379, 173 emästäEkson 7: 57 490 538–57 490 644, 107 emästäEkson 8: 57 498 157–57 498 273, 117 emästäEkson 9: 57 498 420–57 498 623, 204 emästäEkson 10: 57 500 321–57 500 522, 202 emästäEkson 11: 57 504 225–57 504 299, 75 emästäEkson 12: 57 511 698–57 511 868, 171 emästäEkson 13: 57 512 008–57 512 103, 96 emästäEkson 14: 57 512 236–57 512 353, 118 emästäEkson 15: 57 512 751–57 512 964, 214 emästäEkson 16: 57 514 720–57 514 851, 132 emästäEkson 17: 57 514 954–57 515 058, 105 emästäEkson 18: 57 515 150–57 515 336, 187 emästäEkson 19: 57 515 920–57 515 991, 72 emästäEkson 20: 57 516 245–57 516 337, 93 emästäEkson 21: 57 516 435–57 516 652, 218 emästä1215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 28,6 kb:stä; 2 703 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MARS1

3

MARS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,6 kb geenistä MARS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MARS1-geeni: methionyl-tRNA synthetase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mars1

Vancouver

Dante Labs. MARS1-geeni: methionyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mars1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test