Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC30A10

solute carrier family 30 member 10

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q41
Koordinaatit
Kromosomi 1: 219 910 445–219 928 557 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 18,1 kb:n alueella
Proteiini
485 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
MANE Select -transkripti
ENST00000366926.4NM_018713.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset mangaanikuljettajahäiriöt

    • Hypermanganesemia ja dystoniaAutosomaalinen resessiivinen

      Mangaania kertyy aivoihin ja muihin elimiin SLC30A10- tai SLC39A14-geenin variantien vuoksi. Tämä johtaa etenevään dystoniaan ja parkinsonismiin sekä SLC30A10-geenin varianttien yhteydessä maksasairauteen ja polysytemiaan.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen mahdollistaa varhaisen hoidon kelaattihoidolla ja rautalisällä. Nämä voivat alentaa mangaanipitoisuuksia ja parantaa oireita tai pysäyttää niiden etenemisen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC30A10-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SLC30A10-geenin sijainnin. SLC30A10 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 219 419 501–220 419 500.Kromosomi 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B: 219 608 012–219 613 105, juoste taaksepäinZC3H11BSLC30A10: 219 910 445–219 928 557, juoste taaksepäinSLC30A10EPRS1: 219 968 598–220 046 669, juoste taaksepäinEPRS1BPNT1: 220 057 079–220 119 267, juoste taaksepäinBPNT1IARS2: 220 094 086–220 148 043, juoste eteenpäinIARS2RAB3GAP2: 220 148 293–220 272 529, juoste taaksepäinRAB3GAP2SLC30A10-kaavio: 4 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 219 910 445–219 915 948, 5 504 emästäEkson 3: 219 918 255–219 918 494, 240 emästäEkson 2: 219 927 028–219 927 105, 78 emästäEkson 1: 219 927 801–219 928 557, 757 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 18,1 kb:stä; 1 458 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC30A10

3

SLC30A10-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18,1 kb geenistä SLC30A10, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SLC30A10 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC30A10 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC30A10-geeni: solute carrier family 30 member 10. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc30a10

Vancouver

Dante Labs. SLC30A10-geeni: solute carrier family 30 member 10 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc30a10

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test