Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DHH

desert hedgehog signaling molecule

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 12: 49 086 656–49 094 801 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 8,1 kb:n alueella
Proteiini
396 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
HHG-3, MGC35145
MANE Select -transkripti
ENST00000649637.2NM_021044.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • 46,XY-täydellinen gonadidysgenesis (Swyerin oireyhtymä)

      Sairaus, jossa XY-kromosomistoisilla henkilöillä on kehittymättömät raidalliset sukurauhaset ja naisellinen ulkonäkö. Sitä aiheuttavat varianssit SRY-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH- ja muissa geeneissä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Raidalliset sukurauhaset sisältävät suuren gonadoblastoomariskin, minkä vuoksi niiden poistoa suositellaan yleensä, ja murrosiässä tarvitaan hormonikorvaushoitoa.

    • 46,XY-sukupuolikehityksen erot

      XY-kromosomistoisilla henkilöillä esiintyvät sairaudet, joissa sukurauhasten tai sukupuolielinten kehitys poikkeaa tavanomaisesta. Ne aiheutuvat geenivariantista, kuten SRD5A2-, HSD17B3-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH-, WT1-, CYP11A1- tai LHCGR-geenissä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa hormonihoitoa, hedelmällisyysneuvontaa ja, jos dysgeneettisissä sukurauhasissa on Y-kromosomin aineksia, sukurauhaskasvainten riskin arviointia.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

DHH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa DHH-geenin sijainnin. DHH ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 48 590 729–49 590 728.Kromosomi 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKANSL2: 48 653 211–48 682 265, juoste taaksepäinKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, juoste taaksepäinCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, juoste eteenpäinSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, juoste taaksepäinADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, juoste eteenpäinCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, juoste taaksepäinDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, juoste taaksepäinRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, juoste taaksepäinARF3: 48 903 503–48 957 365, juoste taaksepäinDRC2: 48 904 105–48 931 840, juoste eteenpäinDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, juoste taaksepäinFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, juoste taaksepäinWNT1: 48 978 322–48 982 620, juoste eteenpäinWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, juoste taaksepäinDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, juoste taaksepäinPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, juoste taaksepäinKMT2D: 49 018 975–49 060 794, juoste taaksepäinKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, juoste taaksepäinRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 801, juoste taaksepäinDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, juoste taaksepäinLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, juoste taaksepäinTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, juoste taaksepäinTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, juoste eteenpäinTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, juoste eteenpäinPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, juoste eteenpäinTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, juoste taaksepäinC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, juoste eteenpäinDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, juoste eteenpäinSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, juoste eteenpäinKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, juoste taaksepäinMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, juoste eteenpäinPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, juoste taaksepäinFAM186BDHH-kaavio: 3 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 49 086 656–49 090 484, 3 829 emästäEkson 2: 49 091 128–49 091 389, 262 emästäEkson 1: 49 094 210–49 094 801, 592 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 8,1 kb:stä; 1 191 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DHH

5

DHH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,1 kb geenistä DHH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DHH-geeni: desert hedgehog signaling molecule. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dhh

Vancouver

Dante Labs. DHH-geeni: desert hedgehog signaling molecule [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dhh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test