Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COA7

cytochrome c oxidase assembly factor 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p32.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 52 684 449–52 698 347 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 13,9 kb:n alueella
Proteiini
231 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ12439, RESA1
Aiemmat symbolit
C1orf163, SELRC1
MANE Select -transkripti
ENST00000371538.5NM_023077.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

COA7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa COA7-geenin sijainnin. COA7 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 52 191 398–53 191 397.Kromosomi 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbZFYVE9: 52 141 883–52 348 671, juoste eteenpäinZFYVE9CC2D1B: 52 345 714–52 366 318, juoste taaksepäinCC2D1BORC1: 52 370 994–52 404 492, juoste taaksepäinORC1PRPF38A: 52 404 060–52 421 226, juoste eteenpäinPRPF38ATUT4: 52 408 282–52 553 504, juoste taaksepäinTUT4GPX7: 52 602 280–52 609 143, juoste eteenpäinGPX7SHISAL2A: 52 633 168–52 670 143, juoste eteenpäinSHISAL2ACOA7: 52 684 449–52 698 347, juoste taaksepäinCOA7ZYG11B: 52 726 390–52 827 336, juoste eteenpäinZYG11BZYG11A: 52 842 511–52 894 998, juoste eteenpäinZYG11AECHDC2: 52 895 910–52 927 212, juoste taaksepäinECHDC2SCP2: 52 927 255–53 051 708, juoste eteenpäinSCP2PODN: 53 061 293–53 093 681, juoste eteenpäinPODNSLC1A7: 53 087 179–53 142 638, juoste taaksepäinSLC1A7COA7-kaavio: 3 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 52 684 449–52 688 168, 3 720 emästäEkson 2: 52 692 727–52 692 867, 141 emästäEkson 1: 52 698 221–52 698 347, 127 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 13,9 kb:stä; 696 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COA7

1

COA7-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,9 kb geenistä COA7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COA7-geeni: cytochrome c oxidase assembly factor 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/coa7

Vancouver

Dante Labs. COA7-geeni: cytochrome c oxidase assembly factor 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/coa7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test