Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRX

periaxin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 40 393 768–40 413 378 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 19,6 kb:n alueella
Proteiini
1 461 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1620
MANE Select -transkripti
ENST00000324001.8NM_181882.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    PRX-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa PRX-geenin sijainnin. PRX ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 39 903 573–40 903 572.Kromosomi 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbFCGBP: 39 863 323–39 934 634, juoste taaksepäinFCGBPPSMC4: 39 970 990–39 982 814, juoste eteenpäinPSMC4ZNF546: 39 984 134–40 021 038, juoste eteenpäinZNF546ZNF780B: 40 023 079–40 056 305, juoste taaksepäinZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, juoste taaksepäinZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, juoste eteenpäinMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, juoste taaksepäinTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, juoste taaksepäinCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, juoste taaksepäinAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, juoste taaksepäinC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, juoste eteenpäinPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, juoste taaksepäinHIPK4PRX: 40 393 768–40 413 378, juoste taaksepäinPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, juoste taaksepäinSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, juoste taaksepäinSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, juoste taaksepäinBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, juoste eteenpäinSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, juoste eteenpäinSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, juoste eteenpäinLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, juoste taaksepäinNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, juoste taaksepäinCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, juoste eteenpäinITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, juoste taaksepäinACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, juoste eteenpäinSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, juoste eteenpäinMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, juoste eteenpäinRAB4B: 40 778 191–40 798 690, juoste eteenpäinRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, juoste eteenpäinEGLN2: 40 798 996–40 857 708, juoste eteenpäinEGLN2: 40 801 297–40 898 282, juoste eteenpäinCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, juoste taaksepäinCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, juoste taaksepäinCYP2A7PRX-kaavio: 7 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 62 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 40 393 768–40 397 970, 4 203 emästäEkson 6: 40 398 620–40 398 816, 197 emästäEkson 5: 40 403 706–40 403 862, 157 emästäEkson 4: 40 407 906–40 408 031, 126 emästäEkson 3: 40 408 158–40 408 256, 99 emästäEkson 2: 40 408 340–40 408 383, 44 emästäEkson 1: 40 413 338–40 413 378, 41 emästä764215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 19,6 kb:stä; 4 386 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PRX

    74

    PRX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 19,6 kb geenistä PRX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PRX-geeni: periaxin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prx

    Vancouver

    Dante Labs. PRX-geeni: periaxin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prx

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test