Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GBF1

golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.32
Koordinaatit
Kromosomi 10: 102 245 532–102 382 896 (GRCh38)
Eksonit
40 eksonia 137,4 kb:n alueella
Proteiini
1 860 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0248, ARF1GEF
MANE Select -transkripti
ENST00000369983.5NM_001377137.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    GBF1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa GBF1-geenin sijainnin. GBF1 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 101 814 214–102 814 213.Kromosomi 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbOGA: 101 784 443–101 818 620, juoste taaksepäinOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, juoste taaksepäinKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, juoste taaksepäinARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, juoste eteenpäinHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, juoste taaksepäinLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, juoste eteenpäinPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, juoste eteenpäinNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, juoste eteenpäinELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, juoste taaksepäinPITX3GBF1: 102 245 532–102 382 896, juoste eteenpäinGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, juoste eteenpäinNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, juoste taaksepäinPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, juoste eteenpäinFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, juoste taaksepäinCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, juoste taaksepäinSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, juoste eteenpäinSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, juoste taaksepäinACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, juoste eteenpäinSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, juoste eteenpäinTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, juoste taaksepäinARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, juoste eteenpäinSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, juoste eteenpäinWBP1LGBF1-kaavio: 40 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEkson 1: 102 245 532–102 245 781, 250 emästäEkson 2: 102 258 929–102 259 034, 106 emästäEkson 3: 102 260 050–102 260 116, 67 emästäEkson 4: 102 344 051–102 344 182, 132 emästäEkson 5: 102 351 256–102 351 374, 119 emästäEkson 6: 102 351 843–102 351 951, 109 emästäEkson 7: 102 352 458–102 352 518, 61 emästäEkson 8: 102 353 600–102 353 654, 55 emästäEkson 9: 102 358 039–102 358 186, 148 emästäEkson 10: 102 358 506–102 358 729, 224 emästäEkson 11: 102 359 267–102 359 435, 169 emästäEkson 12: 102 360 184–102 360 395, 212 emästäEkson 13: 102 361 022–102 361 120, 99 emästäEkson 14: 102 361 718–102 361 912, 195 emästäEkson 15: 102 362 475–102 362 664, 190 emästäEkson 16: 102 363 256–102 363 396, 141 emästäEkson 17: 102 363 710–102 363 798, 89 emästäEkson 18: 102 365 397–102 365 599, 203 emästäEkson 19: 102 366 383–102 366 506, 124 emästäEkson 20: 102 367 085–102 367 210, 126 emästäEkson 21: 102 367 478–102 367 560, 83 emästäEkson 22: 102 368 218–102 368 454, 237 emästäEkson 23: 102 368 739–102 368 832, 94 emästäEkson 24: 102 369 211–102 369 387, 177 emästäEkson 25: 102 369 711–102 369 775, 65 emästäEkson 26: 102 369 861–102 369 984, 124 emästäEkson 27: 102 370 174–102 370 245, 72 emästäEkson 28: 102 370 384–102 370 478, 95 emästäEkson 29: 102 370 707–102 370 860, 154 emästäEkson 30: 102 375 359–102 375 584, 226 emästäEkson 31: 102 376 272–102 376 432, 161 emästäEkson 32: 102 376 560–102 376 800, 241 emästäEkson 33: 102 376 935–102 377 140, 206 emästäEkson 34: 102 379 284–102 379 434, 151 emästäEkson 35: 102 379 521–102 379 651, 131 emästäEkson 36: 102 379 853–102 379 954, 102 emästäEkson 37: 102 380 249–102 380 362, 114 emästäEkson 38: 102 380 506–102 380 686, 181 emästäEkson 39: 102 381 127–102 381 255, 129 emästäEkson 40: 102 382 056–102 382 896, 841 emästä1102030405′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 137,4 kb:stä; 5 583 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GBF1-geeni: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gbf1

    Vancouver

    Dante Labs. GBF1-geeni: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gbf1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test