Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.11
Koordinaatit
Kromosomi 14: 89 955 927–90 044 764 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 88,8 kb:n alueella
Proteiini
608 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ11090, SCAN1
MANE Select -transkripti
ENST00000335725.9NM_018319.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TDP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa TDP1-geenin sijainnin. TDP1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 89 500 346–90 500 345.Kromosomi 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89 124 871–89 619 496, juoste taaksepäinFOXN3EFCAB11: 89 794 669–89 954 777, juoste taaksepäinEFCAB11TDP1: 89 955 927–90 044 764, juoste eteenpäinTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, juoste eteenpäinKCNK13PSMC1: 90 256 506–90 275 429, juoste eteenpäinPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, juoste taaksepäinNRDE2CALM1: 90 396 502–90 408 268, juoste eteenpäinCALM1TDP1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 89 955 927–89 955 970, 44 emästäEkson 2: 89 956 578–89 956 800, 223 emästäEkson 3: 89 963 108–89 963 673, 566 emästäEkson 4: 89 966 147–89 966 190, 44 emästäEkson 5: 89 967 367–89 967 422, 56 emästäEkson 6: 89 971 175–89 971 271, 97 emästäEkson 7: 89 975 781–89 975 815, 35 emästäEkson 8: 89 980 540–89 980 632, 93 emästäEkson 9: 89 984 516–89 984 683, 168 emästäEkson 10: 89 985 132–89 985 210, 79 emästäEkson 11: 89 988 905–89 989 090, 186 emästäEkson 12: 89 989 717–89 989 765, 49 emästäEkson 13: 89 991 917–89 991 983, 67 emästäEkson 14: 89 993 376–89 993 483, 108 emästäEkson 15: 90 019 316–90 019 418, 103 emästäEkson 16: 90 033 106–90 033 214, 109 emästäEkson 17: 90 043 070–90 044 764, 1 695 emästä151015175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 88,8 kb:stä; 1 827 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TDP1

3

TDP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 88,8 kb geenistä TDP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TDP1-geeni: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. TDP1-geeni: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tdp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test