Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 9 753 408–10 182 428 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 429 kb:n alueella
Proteiini
1 464 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GluN2A, NR2A
Aiemmat symbolit
NMDAR2A
MANE Select -transkripti
ENST00000330684.4NM_001134407.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    GRIN2A-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa GRIN2A-geenin sijainnin. GRIN2A ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 9 324 387–10 611 449.Kromosomi 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbGRIN2A: 9 753 408–10 182 428, juoste taaksepäinGRIN2AATF7IP2: 10 326 434–10 483 640, juoste eteenpäinATF7IP2EMP2: 10 528 422–10 580 857, juoste taaksepäinEMP2GRIN2A-kaavio: 13 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 9 753 408–9 764 948, 11 541 emästäEkson 12: 9 768 851–9 769 089, 239 emästäEkson 11: 9 798 277–9 798 464, 188 emästäEkson 10: 9 822 264–9 822 424, 161 emästäEkson 9: 9 829 423–9 829 652, 230 emästäEkson 8: 9 834 105–9 834 230, 126 emästäEkson 7: 9 840 647–9 840 800, 154 emästäEkson 6: 9 840 936–9 841 104, 169 emästäEkson 5: 9 849 756–9 849 961, 206 emästäEkson 4: 9 890 986–9 891 100, 115 emästäEkson 3: 9 937 959–9 938 551, 593 emästäEkson 2: 10 179 998–10 180 429, 432 emästäEkson 1: 10 181 877–10 182 428, 552 emästä1310515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 14,7 kb geenin 429 kb:stä; 4 395 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GRIN2A

    234

    GRIN2A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 429 kb geenistä GRIN2A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 14,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GRIN2A-geeni: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2A-geeni: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/grin2a

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test