Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PMP2

peripheral myelin protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q21.13
Koordinaatit
Kromosomi 8: 81 440 326–81 447 439 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 7,1 kb:n alueella
Proteiini
132 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MP2, FABP8, M-FABP
MANE Select -transkripti
ENST00000256103.3NM_002677.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    PMP2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa PMP2-geenin sijainnin. PMP2 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 80 943 883–81 943 882.Kromosomi 88q21.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.381 Mb81,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 MbPAG1: 80 967 810–81 112 121, juoste taaksepäinPAG1FABP5: 81 280 267–81 285 731, juoste eteenpäinFABP5PMP2: 81 440 326–81 447 439, juoste taaksepäinPMP2FABP9: 81 458 253–81 461 579, juoste taaksepäinFABP9FABP4: 81 474 792–81 483 243, juoste taaksepäinFABP4FABP12: 81 524 974–81 590 139, juoste taaksepäinFABP12IMPA1: 81 656 687–81 686 848, juoste taaksepäinIMPA1SLC10A5: 81 693 631–81 695 058, juoste taaksepäinSLC10A5ZFAND1: 81 701 180–81 732 903, juoste taaksepäinZFAND1CHMP4C: 81 732 448–81 759 515, juoste eteenpäinCHMP4CSNX16: 81 799 581–81 842 866, juoste taaksepäinSNX16PMP2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 81 440 326–81 443 448, 3 123 emästäEkson 3: 81 444 500–81 444 601, 102 emästäEkson 2: 81 444 817–81 444 989, 173 emästäEkson 1: 81 447 314–81 447 439, 126 emästä43215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 7,1 kb:stä; 399 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PMP2

    5

    PMP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 7,1 kb geenistä PMP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PMP2-geeni: peripheral myelin protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pmp2

    Vancouver

    Dante Labs. PMP2-geeni: peripheral myelin protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pmp2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test