Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SBF2

SET binding factor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.4
Koordinaatit
Kromosomi 11: 9 778 668–10 294 219 (GRCh38)
Eksonit
40 eksonia 515,6 kb:n alueella
Proteiini
1 849 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1766, MTMR13, DENND7B
Aiemmat symbolit
CMT4B2
MANE Select -transkripti
ENST00000256190.13NM_030962.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    SBF2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa SBF2-geenin sijainnin. SBF2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 9 263 116–10 809 771.Kromosomi 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q259,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbDENND5A: 9 138 825–9 265 959, juoste taaksepäinDENND5ATMEM41B: 9 280 654–9 314 687, juoste taaksepäinTMEM41BIPO7: 9 384 604–9 448 127, juoste eteenpäinIPO7ZNF143: 9 460 319–9 529 155, juoste eteenpäinZNF143WEE1: 9 573 540–9 593 457, juoste eteenpäinWEE1SWAP70: 9 664 058–9 753 298, juoste eteenpäinSWAP70SBF2: 9 778 668–10 294 219, juoste taaksepäinSBF2ADM: 10 303 008–10 307 397, juoste eteenpäinADMAMPD3: 10 308 162–10 507 877, juoste eteenpäinAMPD3RNF141: 10 511 522–10 541 334, juoste taaksepäinRNF141LYVE1: 10 555 420–10 611 689, juoste taaksepäinLYVE1IRAG1: 10 573 077–10 693 988, juoste taaksepäinIRAG1CTR9: 10 750 962–10 801 625, juoste eteenpäinCTR9EIF4G2: 10 796 817–10 808 947, juoste taaksepäinEIF4G2SBF2-kaavio: 40 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 38: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 40: 9 778 668–9 780 516, 1 849 emästäEkson 39: 9 781 507–9 781 638, 132 emästäEkson 38: 9 784 351–9 784 438, 88 emästäEkson 37: 9 785 125–9 785 318, 194 emästäEkson 36: 9 787 634–9 787 738, 105 emästäEkson 35: 9 789 109–9 789 342, 234 emästäEkson 34: 9 790 556–9 790 683, 128 emästäEkson 33: 9 795 831–9 795 957, 127 emästäEkson 32: 9 808 000–9 808 185, 186 emästäEkson 31: 9 808 901–9 809 002, 102 emästäEkson 30: 9 812 532–9 812 708, 177 emästäEkson 29: 9 816 840–9 817 024, 185 emästäEkson 28: 9 829 356–9 829 496, 141 emästäEkson 27: 9 832 224–9 832 420, 197 emästäEkson 26: 9 839 498–9 839 696, 199 emästäEkson 25: 9 842 625–9 842 770, 146 emästäEkson 24: 9 845 565–9 845 740, 176 emästäEkson 23: 9 846 956–9 847 083, 128 emästäEkson 22: 9 850 023–9 850 218, 196 emästäEkson 21: 9 852 676–9 852 749, 74 emästäEkson 20: 9 853 540–9 853 712, 173 emästäEkson 19: 9 856 458–9 856 720, 263 emästäEkson 18: 9 858 226–9 858 396, 171 emästäEkson 17: 9 895 943–9 896 011, 69 emästäEkson 16: 9 961 957–9 962 106, 150 emästäEkson 15: 9 963 773–9 963 882, 110 emästäEkson 14: 9 968 341–9 968 545, 205 emästäEkson 13: 9 989 497–9 989 595, 99 emästäEkson 12: 9 992 415–9 992 543, 129 emästäEkson 11: 9 992 990–9 993 103, 114 emästäEkson 10: 9 993 921–9 993 998, 78 emästäEkson 9: 9 998 266–9 998 379, 114 emästäEkson 8: 10 000 914–10 001 022, 109 emästäEkson 7: 10 002 557–10 002 689, 133 emästäEkson 6: 10 028 452–10 028 557, 106 emästäEkson 5: 10 029 765–10 029 875, 111 emästäEkson 4: 10 031 048–10 031 170, 123 emästäEkson 3: 10 042 844–10 042 981, 138 emästäEkson 2: 10 193 902–10 193 987, 86 emästäEkson 1: 10 294 015–10 294 219, 205 emästä4030201015′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 515,6 kb:stä; 5 550 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SBF2

    74

    SBF2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 2 (2,7 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Kokogenomi kattaa kaikki 515,6 kb geenistä SBF2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SBF2-geeni: SET binding factor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sbf2

    Vancouver

    Dante Labs. SBF2-geeni: SET binding factor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sbf2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test