Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PPP1R12A

protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q21.2-q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 79 773 568–79 935 097 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 161,5 kb:n alueella
Proteiini
1 030 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MBS, M130
Aiemmat symbolit
MYPT1
MANE Select -transkripti
ENST00000450142.7NM_002480.3
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PPP1R12A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PPP1R12A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa PPP1R12A-geenin sijainnin. PPP1R12A ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 79 354 333–80 354 332.Kromosomi 1212q21.2-q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3379,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 MbSYT1: 78 863 650–79 452 009, juoste eteenpäinSYT1PAWR: 79 574 979–79 691 397, juoste taaksepäinPAWRPPP1R12A: 79 773 568–79 935 097, juoste taaksepäinPPP1R12AOTOGL: 80 099 537–80 380 880, juoste eteenpäinOTOGLPPP1R12A-kaavio: 25 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 25: 79 773 568–79 776 015, 2 448 emästäEkson 24: 79 778 550–79 778 600, 51 emästäEkson 23: 79 781 815–79 781 862, 48 emästäEkson 22: 79 786 374–79 786 478, 105 emästäEkson 21: 79 788 648–79 788 783, 136 emästäEkson 20: 79 790 467–79 790 483, 17 emästäEkson 19: 79 793 863–79 793 928, 66 emästäEkson 18: 79 795 638–79 795 759, 122 emästäEkson 17: 79 796 782–79 796 950, 169 emästäEkson 16: 79 797 195–79 797 395, 201 emästäEkson 15: 79 798 494–79 798 584, 91 emästäEkson 14: 79 805 592–79 805 768, 177 emästäEkson 13: 79 806 166–79 806 333, 168 emästäEkson 12: 79 807 226–79 807 330, 105 emästäEkson 11: 79 808 483–79 808 577, 95 emästäEkson 10: 79 809 795–79 810 010, 216 emästäEkson 9: 79 817 394–79 817 518, 125 emästäEkson 8: 79 820 774–79 820 931, 158 emästäEkson 7: 79 821 078–79 821 166, 89 emästäEkson 6: 79 822 116–79 822 190, 75 emästäEkson 5: 79 828 320–79 828 464, 145 emästäEkson 4: 79 832 332–79 832 491, 160 emästäEkson 3: 79 845 302–79 845 420, 119 emästäEkson 2: 79 872 808–79 872 938, 131 emästäEkson 1: 79 934 695–79 935 097, 403 emästä25201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 161,5 kb:stä; 3 093 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: PPP1R12A

3Matala

Kuinka vaikea PPP1R12A on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Toistot8 %
  • GC-pitoisuus13 %
  • Referenssin peittävyys0 %

22

kohtaa PPP1R12A-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 161,5 kb PPP1R12A-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 5,6 kb eksoneista.

Geeniin PPP1R12A liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PPP1R12A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PPP1R12A-geeni: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ppp1r12a

Vancouver

Dante Labs. PPP1R12A-geeni: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ppp1r12a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test