Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CDH1

cadherin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 68 737 292–68 835 537 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 98,2 kb:n alueella
Proteiini
882 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
uvomorulin, CD324
Aiemmat symbolit
UVO
MANE Select -transkripti
ENST00000261769.10NM_004360.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen diffuusi mahasyöpä

    • CDH1-geeniin liittyvä diffuusi mahasyöpä ja lobulaarinen rintasyöpä -oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      CDH1-geenin variantit, jotka lisäävät elinaikaista riskiä sairastua diffuusiin mahasyöpään ja lobulaariseen rintasyöpään.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Ennaltaehkäisevää mahalaukun poistoa harkitaan usein. Vaihtoehtona on tehostettu endoskooppinen seuranta. Naisille tehdään rintojen MRI-tutkimus.

    • Autosomaalinen dominantti

      Diffuusityyppisen mahasyövän suvussa esiintyvä kasautuma, joka aiheutuu usein CDH1-geenin varianteista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Erikoislääkärin arvio mahalaukun leikkauksesta tai endoskooppisesta seurannasta.

  • Rintasyöpägeenit BRCA1/2:n lisäksi

    • Perinnöllinen rintasyöpäAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius rintasyöpään, jonka aiheuttavat variantit yhdessä useista geeneistä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenistä riippuen voidaan suositella aiempaa ja tiiviimpää rintojen seulontaa, mukaan lukien MRI-tutkimus.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CDH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa CDH1-geenin sijainnin. CDH1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 68 286 415–69 286 414.Kromosomi 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.368,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbSLC7A6: 68 264 173–68 301 853, juoste eteenpäinSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, juoste taaksepäinSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, juoste eteenpäinPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, juoste taaksepäinSMPD3ZFP90: 68 530 090–68 577 886, juoste eteenpäinZFP90CDH3: 68 636 189–68 727 468, juoste eteenpäinCDH3CDH1: 68 737 292–68 835 537, juoste eteenpäinCDH1TANGO6: 68 843 517–69 086 516, juoste eteenpäinTANGO6HAS3: 69 105 641–69 121 460, juoste eteenpäinHAS3DERPC: 69 117 665–69 132 588, juoste taaksepäinDERPCCHTF8: 69 118 009–69 132 849, juoste taaksepäinCHTF8UTP4: 69 131 291–69 231 130, juoste eteenpäinUTP4SNTB2: 69 187 140–69 309 052, juoste eteenpäinSNTB2CDH1-kaavio: 16 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 51 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 68 737 292–68 737 463, 172 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 68 738 297–68 738 411, 115 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 68 801 670–68 801 893, 224 emästä. 23 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 68 808 424–68 808 567, 144 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 68 808 693–68 808 848, 156 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 68 810 197–68 810 341, 145 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 68 811 684–68 811 859, 176 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 68 812 135–68 812 263, 129 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 68 813 313–68 813 495, 183 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 68 815 515–68 815 759, 245 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 68 819 280–68 819 425, 146 emästä. 17 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 68 822 001–68 822 225, 225 emästä. 16 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 68 823 399–68 823 626, 228 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 68 828 174–68 828 304, 131 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 68 829 654–68 829 797, 144 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 68 833 290–68 835 537, 2 248 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa ne151015165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 98,2 kb:stä; 2 649 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CDH1

517

CDH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 98,2 kb geenistä CDH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (228)

Tässä ovat CDH1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A530Cfs*7c.1587dupEksoni 1168 819 300Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A546Lfs*11c.1636delEksoni 1168 819 347Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1A>GEksoni 168 737 416Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2T>AEksoni 168 737 417Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2T>CEksoni 168 737 417Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2T>GEksoni 168 737 417Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.3G>AEksoni 168 737 418Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.11G>AEksoni 168 737 426Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.48+1G>AIntroni 168 737 464Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.49-2A>GIntroni 168 738 295Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 228 CDH1-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CDH1-geeni: cadherin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdh1

Vancouver

Dante Labs. CDH1-geeni: cadherin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdh1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test