Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DEAF1

DEAF1 transcription factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.5
Koordinaatit
Kromosomi 11: 644 233–695 222 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 51 kb:n alueella
Proteiini
565 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NUDR, SPN, ZMYND5
MANE Select -transkripti
ENST00000382409.4NM_021008.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    DEAF1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa DEAF1-geenin sijainnin. DEAF1 ja 48 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 169 728–1 169 727.Kromosomi 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, juoste taaksepäinSCGB1C1: 193 078–194 575, juoste eteenpäinCIMAP1A: 196 761–200 261, juoste eteenpäinCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, juoste eteenpäinRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, juoste taaksepäinSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, juoste eteenpäinPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, juoste eteenpäinPGGHG: 289 078–297 510, juoste eteenpäinIFITM5: 298 200–299 533, juoste taaksepäinIFITM2: 303 655–309 410, juoste eteenpäinIFITM2: 308 408–315 272, juoste eteenpäinIFITM3: 309 010–329 475, juoste taaksepäinIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, juoste eteenpäinIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, juoste eteenpäinB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, juoste eteenpäinPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, juoste taaksepäinSIGIRRANO9: 417 921–442 072, juoste taaksepäinANO9PTDSS2: 448 268–501 142, juoste eteenpäinPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, juoste taaksepäinRNH1HRAS: 532 242–537 343, juoste taaksepäinHRASLRRC56: 536 841–554 925, juoste eteenpäinLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, juoste taaksepäinLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, juoste eteenpäinRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, juoste eteenpäinIRF7: 612 551–615 983, juoste taaksepäinIRF7CDHR5: 616 405–626 078, juoste taaksepäinCDHR5SCT: 626 309–627 236, juoste taaksepäinSCTDRD4: 637 269–640 706, juoste eteenpäinDRD4DEAF1: 644 233–695 222, juoste taaksepäinDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, juoste eteenpäinEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, juoste eteenpäinTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, juoste eteenpäinTALDO1GATD1: 767 061–777 507, juoste taaksepäinGATD1CEND1: 785 900–790 113, juoste taaksepäinCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, juoste taaksepäinSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, juoste eteenpäinPIDD1: 798 938–809 753, juoste taaksepäinRPLP2: 799 414–812 891, juoste eteenpäin: 803 398–804 419, juoste taaksepäinPNPLA2: 818 907–825 573, juoste eteenpäinCRACR2B: 826 137–831 993, juoste eteenpäinCD151: 832 702–839 831, juoste eteenpäinPOLR2L: 837 356–842 727, juoste taaksepäinTSPAN4: 840 686–867 120, juoste eteenpäinTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, juoste taaksepäinCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, juoste eteenpäinAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, juoste taaksepäinMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, juoste eteenpäinMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, juoste eteenpäinMUC5ACDEAF1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 644 233–644 654, 422 emästäEkson 11: 653 962–654 051, 90 emästäEkson 10: 674 536–674 783, 248 emästäEkson 9: 678 694–678 822, 129 emästäEkson 8: 679 688–679 816, 129 emästäEkson 7: 680 963–681 089, 127 emästäEkson 6: 684 898–684 963, 66 emästäEkson 5: 686 858–686 997, 140 emästäEkson 4: 687 911–688 057, 147 emästäEkson 3: 688 331–688 460, 130 emästäEkson 2: 691 501–691 598, 98 emästäEkson 1: 694 759–695 222, 464 emästä1210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 51 kb:stä; 1 698 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä DEAF1

    32

    DEAF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 51 kb geenistä DEAF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DEAF1-geeni: DEAF1 transcription factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/deaf1

    Vancouver

    Dante Labs. DEAF1-geeni: DEAF1 transcription factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/deaf1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test