Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KATNIP

katanin interacting protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p12.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 27 550 144–27 780 344 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 230,2 kb:n alueella
Proteiini
1 618 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
JBTS26
Aiemmat symbolit
KIAA0556
MANE Select -transkripti
ENST00000261588.10NM_015202.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

KATNIP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa KATNIP-geenin sijainnin. KATNIP ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 27 165 244–28 165 243.Kromosomi 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbKDM8: 27 203 476–27 225 987, juoste eteenpäinKDM8NSMCE1: 27 222 306–27 268 788, juoste taaksepäinNSMCE1IL4R: 27 313 462–27 365 558, juoste eteenpäinIL4RIL21R: 27 402 174–27 452 050, juoste eteenpäinIL21RGTF3C1: 27 459 555–27 549 960, juoste taaksepäinGTF3C1KATNIP: 27 550 144–27 780 344, juoste eteenpäinKATNIPGSG1L: 27 787 526–28 063 754, juoste taaksepäinGSG1LXPO6: 28 097 976–28 212 065, juoste taaksepäinXPO6KATNIP-kaavio: 28 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 27 550 144–27 550 177, 34 emästäEkson 2: 27 573 901–27 573 956, 56 emästäEkson 3: 27 618 425–27 618 501, 77 emästäEkson 4: 27 628 661–27 628 830, 170 emästäEkson 5: 27 631 065–27 631 162, 98 emästäEkson 6: 27 648 604–27 648 735, 132 emästäEkson 7: 27 677 729–27 677 996, 268 emästäEkson 8: 27 681 399–27 681 530, 132 emästäEkson 9: 27 698 328–27 698 500, 173 emästäEkson 10: 27 699 534–27 699 599, 66 emästäEkson 11: 27 701 589–27 701 695, 107 emästäEkson 12: 27 703 896–27 703 998, 103 emästäEkson 13: 27 708 705–27 708 920, 216 emästäEkson 14: 27 721 558–27 721 695, 138 emästäEkson 15: 27 740 041–27 740 920, 880 emästäEkson 16: 27 749 584–27 750 306, 723 emästäEkson 17: 27 751 719–27 751 924, 206 emästäEkson 18: 27 754 173–27 754 251, 79 emästäEkson 19: 27 761 413–27 761 590, 178 emästäEkson 20: 27 766 309–27 766 474, 166 emästäEkson 21: 27 769 861–27 770 018, 158 emästäEkson 22: 27 771 588–27 771 652, 65 emästäEkson 23: 27 773 099–27 773 209, 111 emästäEkson 24: 27 774 945–27 775 084, 140 emästäEkson 25: 27 776 928–27 777 029, 102 emästäEkson 26: 27 777 610–27 777 770, 161 emästäEkson 27: 27 777 881–27 777 969, 89 emästäEkson 28: 27 778 574–27 780 344, 1 771 emästä11020285′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 230,2 kb:stä; 4 857 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KATNIP

19

KATNIP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 230,2 kb geenistä KATNIP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KATNIP-geeni: katanin interacting protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/katnip

Vancouver

Dante Labs. KATNIP-geeni: katanin interacting protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/katnip

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test