Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TOGARAM1

TOG array regulator of axonemal microtubules 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 44 962 190–45 074 431 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 112,2 kb:n alueella
Proteiini
1 773 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Crescerin-1, crescerin
Aiemmat symbolit
KIAA0423, FAM179B
MANE Select -transkripti
ENST00000361462.7NM_001308120.2
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

TOGARAM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa TOGARAM1-geenin sijainnin. TOGARAM1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 44 518 311–45 518 310.Kromosomi 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbDORIP1: 44 897 200–44 907 257, juoste eteenpäinDORIP1KLHL28: 44 924 324–45 042 322, juoste taaksepäinKLHL28TOGARAM1: 44 962 190–45 074 431, juoste eteenpäinTOGARAM1PRPF39: 45 084 074–45 116 282, juoste eteenpäinPRPF39FKBP3: 45 112 188–45 135 319, juoste taaksepäinFKBP3FANCM: 45 135 909–45 200 890, juoste eteenpäinFANCMMIS18BP1: 45 203 125–45 253 542, juoste taaksepäinMIS18BP1TOGARAM1-kaavio: 20 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 44 962 190–44 964 467, 2 278 emästäEkson 2: 44 995 746–44 995 902, 157 emästäEkson 3: 44 999 363–44 999 497, 135 emästäEkson 4: 45 004 061–45 004 366, 306 emästäEkson 5: 45 006 008–45 006 267, 260 emästäEkson 6: 45 008 913–45 009 145, 233 emästäEkson 7: 45 011 975–45 012 075, 101 emästäEkson 8: 45 025 783–45 025 872, 90 emästäEkson 9: 45 027 299–45 027 474, 176 emästäEkson 10: 45 028 176–45 028 329, 154 emästäEkson 11: 45 032 223–45 032 376, 154 emästäEkson 12: 45 043 686–45 043 791, 106 emästäEkson 13: 45 044 635–45 044 870, 236 emästäEkson 14: 45 046 545–45 046 703, 159 emästäEkson 15: 45 052 436–45 052 562, 127 emästäEkson 16: 45 054 431–45 054 549, 119 emästäEkson 17: 45 066 578–45 066 767, 190 emästäEkson 18: 45 068 424–45 068 643, 220 emästäEkson 19: 45 071 712–45 071 798, 87 emästäEkson 20: 45 073 296–45 074 431, 1 136 emästä124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 112,2 kb:stä; 5 322 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

TOGARAM1-geenin sekvensointi

1Helppo

Kuinka vaikea TOGARAM1-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki TOGARAM1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa TOGARAM1-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot1,5 %
  • GC-pitoisuus2,9 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

18

kohtaa TOGARAM1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

Koko genomi kattaa koko TOGARAM1-geenin, 112,2 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 6,4 kb eksoneja.

ClinVar pathogenic variants (18)

The TOGARAM1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeeninen 8
  • Todennäköisesti patogeeninen 10
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.942del (p.Gln314fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1084C>T (p.Gln362Ter) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1102C>T (p.Arg368Trp) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1124T>C (p.Leu375Pro) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3248C>A (p.Ser1083Ter) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3619C>T (p.Arg1207Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3931C>T (p.Arg1311Cys) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.5182C>T (p.Arg1728Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.76del (p.Ser26fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1844del (p.Ala615fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2329_2338delinsTAAGAAAAA (p.Gln777_Val780delinsTer) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2338+3A>G (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2501_2504del (p.Ile834fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2852del (p.Pro951fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3328+1G>C (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3812+1del (opens in a new tab)ciliopathyTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.4150C>T (p.Gln1384Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.4969+2T>A (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TOGARAM1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TOGARAM1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TOGARAM1-geeni: TOG array regulator of axonemal microtubules 1. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/togaram1

Vancouver

Dante Labs. TOGARAM1-geeni: TOG array regulator of axonemal microtubules 1 [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/togaram1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test