Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 6 423 738–6 435 121 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 11,4 kb:n alueella
Proteiini
384 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
LCA4
MANE Select -transkripti
ENST00000381129.8NM_014336.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

AIPL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa AIPL1-geenin sijainnin. AIPL1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 5 929 430–6 929 429.Kromosomi 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5 772 926–6 080 792, juoste eteenpäinWSCD1: 6 057 807–6 124 427, juoste eteenpäinWSCD1AIPL1: 6 423 738–6 435 121, juoste taaksepäinAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, juoste eteenpäinPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, juoste taaksepäinPITPNM3: 6 578 031–6 640 711, juoste taaksepäinKIAA0753: 6 578 031–6 640 741, juoste taaksepäinKIAA0753TXNDC17: 6 640 712–6 646 374, juoste eteenpäinTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, juoste taaksepäinMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, juoste eteenpäinSLC13A5: 6 684 715–6 713 377, juoste taaksepäinSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, juoste eteenpäinXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, juoste eteenpäinFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, juoste taaksepäinTEKT1AIPL1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 6 423 738–6 425 830, 2 093 emästäEkson 5: 6 426 615–6 426 756, 142 emästäEkson 4: 6 426 881–6 427 057, 177 emästäEkson 3: 6 428 318–6 428 506, 189 emästäEkson 2: 6 433 919–6 434 098, 180 emästäEkson 1: 6 435 009–6 435 121, 113 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 11,4 kb:stä; 1 155 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AIPL1

67

AIPL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,4 kb geenistä AIPL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AIPL1-geeni: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. AIPL1-geeni: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aipl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test