Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TUBB4B

tubulin beta 4B class IVb

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 137 241 287–137 243 707 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 2,4 kb:n alueella
Proteiini
445 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
Beta2
Aiemmat symbolit
TUBB2C
MANE Select -transkripti
ENST00000340384.5NM_006088.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TUBB4B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa TUBB4B-geenin sijainnin. TUBB4B ja 60 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 136 742 497–137 742 496.Kromosomi 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136 738 167–136 748 453, juoste taaksepäinLCN10: 136 738 167–136 743 356, juoste taaksepäinLCN6: 136 744 017–136 748 531, juoste taaksepäinLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, juoste taaksepäinLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, juoste taaksepäinLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, juoste eteenpäin: 136 791 379–136 800 595, juoste eteenpäinCCDC183: 136 796 338–136 807 741, juoste eteenpäinRABL6: 136 807 848–136 841 187, juoste eteenpäinAJM1: 136 842 478–136 848 801, juoste eteenpäinAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, juoste eteenpäinPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, juoste eteenpäinMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, juoste taaksepäinEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, juoste eteenpäinTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, juoste taaksepäinC8G: 136 942 532–136 946 980, juoste eteenpäinC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, juoste eteenpäinPTGDS: 136 975 053–136 981 750, juoste eteenpäin: 136 977 518–136 985 435, juoste eteenpäinLCNL1: 136 981 904–136 986 410, juoste eteenpäinLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, juoste eteenpäinPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, juoste taaksepäinCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, juoste taaksepäinFUT7: 137 030 174–137 032 825, juoste taaksepäin: 137 031 241–137 040 436, juoste taaksepäinNPDC1: 137 037 577–137 046 700, juoste taaksepäinENTPD2: 137 048 107–137 054 069, juoste taaksepäinENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, juoste taaksepäinSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, juoste eteenpäinUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, juoste eteenpäinMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, juoste taaksepäinDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, juoste eteenpäinGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, juoste taaksepäin: 137 168 854–137 171 984, juoste taaksepäinTMEM210: 137 170 858–137 172 056, juoste taaksepäinTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, juoste taaksepäinSSNA1: 137 188 640–137 190 371, juoste eteenpäinTPRN: 137 191 617–137 204 193, juoste taaksepäinTMEM203: 137 204 082–137 205 648, juoste taaksepäinNDOR1: 137 205 662–137 219 371, juoste eteenpäinRNF229: 137 217 494–137 219 361, juoste eteenpäinRNF208: 137 219 577–137 222 312, juoste taaksepäinCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, juoste eteenpäinRNF224: 137 226 908–137 229 640, juoste eteenpäinSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, juoste eteenpäinSLC34A3TUBB4B: 137 241 287–137 243 707, juoste eteenpäinTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, juoste taaksepäinCIMIP2ASTPG3: 137 250 608–137 253 483, juoste eteenpäinSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, juoste eteenpäinTOR4A: 137 274 854–137 282 641, juoste eteenpäinNRARP: 137 299 631–137 302 271, juoste taaksepäinEXD3: 137 306 894–137 423 911, juoste taaksepäinEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, juoste eteenpäinNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, juoste taaksepäinENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, juoste taaksepäinNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, juoste taaksepäinPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, juoste eteenpäinMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, juoste taaksepäinDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, juoste taaksepäinZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, juoste eteenpäinARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, juoste eteenpäinEHMT1TUBB4B-kaavio: 4 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 137 241 287–137 241 417, 131 emästäEkson 2: 137 241 721–137 241 829, 109 emästäEkson 3: 137 241 911–137 242 021, 111 emästäEkson 4: 137 242 496–137 243 707, 1 212 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 2,4 kb:stä; 1 338 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TUBB4B

4

TUBB4B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 3 (75 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (3 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,4 kb geenistä TUBB4B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBB4B-geeni: tubulin beta 4B class IVb. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tubb4b

Vancouver

Dante Labs. TUBB4B-geeni: tubulin beta 4B class IVb [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tubb4b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test