Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RD3

RD3 regulator of GUCY2D

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q32.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 211 476 522–211 492 162 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 15,6 kb:n alueella
Proteiini
195 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
LCA12
Aiemmat symbolit
C1orf36
MANE Select -transkripti
ENST00000680073.1NM_001164688.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RD3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa RD3-geenin sijainnin. RD3 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 210 984 342–211 984 341.Kromosomi 11q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44211 Mb211,2 Mb211,4 Mb211,6 Mb211,8 MbKCNH1: 210 676 823–211 134 183, juoste taaksepäinKCNH1: 211 082 872–211 188 533, juoste taaksepäinRCOR3: 211 258 377–211 316 385, juoste eteenpäinRCOR3TRAF5: 211 326 325–211 375 117, juoste eteenpäinTRAF5RD3: 211 476 522–211 492 162, juoste taaksepäinRD3SLC30A1: 211 571 568–211 579 218, juoste taaksepäinSLC30A1NEK2: 211 658 251–211 675 663, juoste taaksepäinNEK2LPGAT1: 211 743 457–211 833 674, juoste taaksepäinLPGAT1INTS7: 211 940 317–212 035 572, juoste taaksepäinINTS7RD3-kaavio: 3 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 211 476 522–211 479 327, 2 806 emästäEkson 2: 211 481 120–211 481 426, 307 emästäEkson 1: 211 491 768–211 492 162, 395 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 15,6 kb:stä; 588 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RD3

10

RD3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,6 kb geenistä RD3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RD3-geeni: RD3 regulator of GUCY2D. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rd3

Vancouver

Dante Labs. RD3-geeni: RD3 regulator of GUCY2D [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rd3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test