Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

USP45

ubiquitin specific peptidase 45

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q16.2
Koordinaatit
Kromosomi 6: 99 432 325–99 515 423 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 83,1 kb:n alueella
Proteiini
814 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MGC14793
MANE Select -transkripti
ENST00000500704.7NM_001346022.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

USP45-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa USP45-geenin sijainnin. USP45 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 98 973 874–99 973 873.Kromosomi 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbFAXC: 99 271 168–99 350 062, juoste taaksepäinFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, juoste taaksepäinCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, juoste taaksepäinPNISRUSP45: 99 432 325–99 515 423, juoste taaksepäinUSP45CCNC: 99 530 630–99 568 825, juoste taaksepäinCCNCPRDM13: 99 606 774–99 615 578, juoste eteenpäinPRDM13MCHR2: 99 918 501–99 994 247, juoste taaksepäinMCHR2USP45-kaavio: 18 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 18: 99 432 325–99 435 846, 3 522 emästäEkson 17: 99 437 246–99 437 399, 154 emästäEkson 16: 99 439 769–99 439 855, 87 emästäEkson 15: 99 443 565–99 443 662, 98 emästäEkson 14: 99 445 797–99 446 463, 667 emästäEkson 13: 99 464 604–99 464 747, 144 emästäEkson 12: 99 465 080–99 465 136, 57 emästäEkson 11: 99 466 672–99 466 763, 92 emästäEkson 10: 99 468 537–99 468 618, 82 emästäEkson 9: 99 476 143–99 476 230, 88 emästäEkson 8: 99 482 753–99 482 883, 131 emästäEkson 7: 99 488 200–99 488 295, 96 emästäEkson 6: 99 488 681–99 488 820, 140 emästäEkson 5: 99 503 765–99 503 865, 101 emästäEkson 4: 99 507 428–99 507 531, 104 emästäEkson 3: 99 508 610–99 508 782, 173 emästäEkson 2: 99 510 121–99 510 230, 110 emästäEkson 1: 99 515 392–99 515 423, 32 emästä1816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 83,1 kb:stä; 2 445 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä USP45

5

USP45-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 83,1 kb geenistä USP45, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). USP45-geeni: ubiquitin specific peptidase 45. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/usp45

Vancouver

Dante Labs. USP45-geeni: ubiquitin specific peptidase 45 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/usp45

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test